免疫系の希少疾患

ヒトの免疫系に関わる疾患は大きく2種類に分かれます。一つは免疫機能が低下し病原体に対抗できなくなるタイプ、もう一つは免疫が過剰に反応し臓器障害を引き起こすタイプです。AIDSや1型糖尿病などはよく知られていますが、ここでは比較的稀な免疫疾患を紹介します。

アタキシア・テレングエクチア症（A‑T）

比較的稀な免疫疾患の一つがアタキシア・テレングエクチア症（A‑T）です。この疾患は進行性の変性疾患で、2歳頃にバランス感覚の欠如や構音障害が現れます。小脳変性、免疫不全、X線など放射線に対する感受性が特徴で、がん罹患リスクも高まります。

自己免疫多腺症候群

自己免疫多腺症候群は内分泌系に影響を及ぼす免疫疾患です。21番染色体に位置する自己免疫調節遺伝子の変異が原因とされ、稀な常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。遺伝子産物の異常がホルモン分泌の調整に影響し、複数の内分泌腺が同時に障害を受けます。

重症複合免疫不全症（SCID）

重症複合免疫不全症（SCID）は、極めて稀で致命的な先天性免疫障害です。白血球の機能が著しく低下し、細菌・ウイルス・真菌による感染症に対抗できません。そのため、水痘、髄膜炎、肺炎などに罹患しやすく、1歳までに死亡することが多いです。感染から身を守るために極端な隔離が必要で、かつては「バブルボーイ」症候群と呼ばれました。

ディージョージ症候群

ディージョージ症候群は、染色体22の大きな欠失に起因する先天性免疫疾患です。欠失した遺伝子領域の大きさにより症状は個人差がありますが、頻繁な感染症、先天性心疾患、特徴的な顔貌が共通して見られます。

免疫不全・過剰IgM症候群（HIM）

免疫不全・過剰IgM症候群（HIM）は、IgM抗体が過剰に産生されるか、IgGやIgAが十分に作られないことが原因です。患者は細菌感染にかかりやすく、若年で自己免疫疾患やがんのリスクも高まります。治療は欠乏抗体を補充するIV免疫グロブリン投与が中心ですが、根本的な免疫回復には骨髄移植が必要です。

これらの稀な免疫疾患は診断が難しく、早期発見と適切な治療が重要です。