羊水穿刺：胎児遺伝子検査の基礎と活用

羊水穿刺とは

羊水穿刺は、胎児を包む羊水嚢から羊水を採取し、胎児の染色体や遺伝子情報を調べる検査です。

実施時期

主に妊娠15週から20週の間に行われます。この時期は胎児の細胞が十分に羊水中に存在し、正確な解析が可能です。

主な目的

• 染色体異常（例：ダウン症候群、エドワーズ症候群など）のスクリーニングや確定診断
• 遺伝性疾患の有無の確認
• 胎児の性別判定（医療上必要な場合）

検査の流れ

超音波で胎児と羊水嚢の位置を確認した後、細い針を腹壁から刺し、羊水を数ミリリットル採取します。採取した羊水はラボに送られ、胎児細胞の染色体解析やDNA検査が行われます。

検査結果と活用

検査により染色体異常や特定遺伝子変異が判明すれば、将来の医療方針や出生後のケアについて、妊婦とパートナーが十分な情報に基づいて判断できます。