Stickler症候群はどのように発見されたのか

発見の経緯

Stickler症候群は、1965年にドイツの眼科医Gunnar B. Sticklerとその同僚が、単一家系で初めて報告しました。

続く1967年には、別の家系でも同様の症状が認められ、症候群の存在が確認されました。

1972年、Beals医師はこの疾患を「遺伝性進行性関節眼症（hereditary progressive arthro‑ophthalmopathy, HPAO）」と命名し、常染色体優性遺伝であることを初めて明らかにしました。

1990年代に入ると、国際的に「Stickler症候群」という名称が広く使用されるようになり、現在に至ります。