ハンチンチン病（HD）とは何か

ハンチンチン病（HD）とは

ハンチンチン病（Huntington's disease、HD）は、致死性の遺伝性疾患で、脳内の神経細胞が徐々に劣化していきます。主に30歳から50歳頃に症状が顕在化しますが、年齢は問わず発症することがあります。

原因

HDはハンチン（HTT）遺伝子の変異により引き起こされます。この変異により欠陥タンパク質「ハンチン」が産生され、脳内に蓄積して神経細胞、特に運動制御や学習に関わる基底核を破壊します。

主な症状

症状は個人差がありますが、代表的なものは以下の通りです。

• 不随意運動（舞踏様運動やジストニア）
• 協調運動・バランス・歩行障害
• 構音障害（発話が不明瞭になる）
• 嚥下障害
• 認知機能低下（記憶障害、判断力低下、思考の遅延）
• 情動・行動変化（イライラ、抑うつ、無関心）
• 睡眠障害
• 体重減少

治療とケア

現在、HDを根本的に治す治療法はありませんが、症状緩和のための薬物療法があります。加えて、理学療法、作業療法、言語療法などのリハビリテーションが、患者の自立と生活の質を維持する上で重要です。

遺伝子検査

症状が出る前でも、HD遺伝子変異を保有しているかどうかを遺伝子検査で確認できます。この情報は、将来の健康管理やライフプランを検討する際の重要な指針となります。