ハンティントンは何が死んでいますか？

ハンティントン病 （HD）は、脳内の神経細胞の進行性劣化を引き起こす致命的な遺伝障害です。通常、30歳から50歳までの人々で顕著になりますが、どの年齢でも発生する可能性があります。

HDは、ハンティティン（HTT）遺伝子の突然変異によって引き起こされ、ハンティティンと呼ばれる欠陥タンパク質の産生が生成されます。このタンパク質は脳に蓄積し、特に運動制御、調整、学習に関与する脳の領域である大脳基底核の破壊につながります。

HDの症状は人によって異なる場合がありますが、以下が含まれる場合があります。

- 舞踏病（ぎくしゃくしていない動き）やディストニア（持続的な筋肉収縮）などの不本意な動き

- 調整、バランス、および歩行の難しさ

- 不明瞭なスピーチ

- 飲み込むのが難しい

- 記憶喪失、判断の障害、思考の鈍化を含む認知障害

- いらいら、うつ病、無関心などの行動の変化

- 睡眠障害

- 減量

現在、HDの治療法はありませんが、一部の薬は症状の管理に役立ちます。治療には、理学療法、作業療法、言語療法が含まれる場合があります。

遺伝子検査は、症状を発症する前であっても、人がHD遺伝子変異を持っているかどうかを判断するために行うことができます。この情報は、人々が自分の健康と将来の計画について情報に基づいた決定を下すのに役立ちます。