コーネリア・デ・ランゲ症候群について知っておくべきこと

概要

コーネリア・デ・ランゲ症候群（Cornelia de Lange syndrome）は、全身に影響を及ぼす稀な遺伝性疾患です。主な特徴は以下の通りです。

• 出生前後の成長遅延
• 知的障害
• 特徴的な顔貌（太く弓形の眉、細長い鼻先が下向き、薄い唇）
• 四肢の異常

症状

症状は個人差がありますが、代表的なものは次のとおりです。

• 成長遅延：妊娠週数相当より小さく生まれ、体重・身長の増加が困難。成人でも低身長になることが多い。
• 知的障害：軽度から重度まで幅があり、言語、推理、問題解決、社会性などに影響。
• 顔貌の特徴：太く弓形の眉、細長く先が下がった鼻、薄い唇。
• その他の身体的特徴：皮膚異常、毛髪が細い、過剰体毛、四肢異常（短い四肢、内反足、曲がった小指など）、歯列不正、心臓疾患、視覚障害、聴覚障害。

原因

主な原因はNIPBL遺伝子の変異です。NIPBLタンパク質は細胞の構造である「コヒーシンリング」の形成と機能に関与しており、変異によりこのリングが正常に機能せず、発達異常が生じます。稀にSMC1A、SMC3、BRD4、RAD21など、コヒーシンリングに関わる他の遺伝子の変異でも発症します。

治療・支援

根本的な治療法はありませんが、症状に応じた多面的な支援が重要です。

• 早期介入：言語療法、理学療法、作業療法などで発達を促進し、日常生活での自立を支援。
• 特別支援教育：個別指導や小規模クラス、支援技術を活用し、学習機会を最大化。
• 医療管理：心臓、視覚、聴覚などの合併症に対する定期的な診察と治療。