コーネリア・デ・ランゲ知るべきこと

概要

Cornelia de Lange症候群は、体の多くの部分に影響を与えるまれな遺伝的状態です。その主な機能には次のものがあります。

- 出生前および出生後の成長遅延

- 知的障害

- 独特の顔の特徴を含む独特の物理的特徴

- 四肢の異常

症状

コルネリアデランゲ症候群の症状は、人によって異なる場合があり、以下を含む場合があります。

- 出生前および出生後の成長遅延。コルネリアデランゲ症候群の赤ちゃんと子供は、妊娠年齢（SGA）のために少量生まれ、体重と身長を獲得するのが困難です。また、成長は出生後も遅くなり、成人として身長が短くなります。

- 知的障害。 Cornelia de Lange症候群のほとんどの人は、ある程度の知的障害を抱えており、これは軽度から重度までの範囲です。学習の困難は、言語、推論、問題解決、社会的スキルなどの分野に影響を与える可能性があります。

- 独特の顔の特徴。 Cornelia de Lange症候群の人は、ふさふさしたアーチ型の眉を含む顔面特徴の特徴を持っているかもしれません。景品の先端を持つ長くて細い鼻。そして薄い唇。

- その他の物理的特徴には以下が含まれます。

- 皮膚の異常

- 細い髪

- ヒルスティズム

- 短い身長、クラブの足、湾曲した小指などの手足の異常

- 歯科問題

- 心臓の問題

- ビジョンの問題

- 聴覚障害

原因

Cornelia de Lange症候群の根本的な遺伝的原因は、NIPBL（Nipt-B様）遺伝子の変異です。 NIPBLタンパク質は、体のさまざまな部分の正常な発達に役割を果たし、細胞の構造である「コヒーシン環」の形成と機能に重要な役割を果たします。 NIPBLの変異は、この環の機能を損ない、発達的異常につながります。場合によっては、Cornelia de Lange症候群は、SMC1A、SMC3、BRD4、RAD21などの凝集環を形成および維持するプロセスでも機能する他の遺伝子の変異によって引き起こされます。

治療

Cornelia de Lange症候群の治療は、個人の症状に基づいています。 Cornelia de Lange症候群の治療法はありませんが、早期診断と介入は結果と生活の質を改善するのに役立ちます。治療には次のものが含まれます。

- 早期介入サービス。 Cornelia de Lange症候群の乳児と幼児は、言語療法、理学療法、作業療法などの早期介入サービスの恩恵を受ける可能性があります。これらのサービスは、子どもたちが自分の潜在能力を最大限に発揮し、家族、学校、コミュニティ生活への独立と参加をサポートするスキルを開発するのに役立ちます。

- 特殊教育。 Cornelia de Lange症候群の子供は、自分のペースで学び、進歩するのを助けるために特別な教育サービスを必要とするかもしれません。特殊教育サービスには、個別の指導、小型クラスのサイズ、および支援技術が含まれる場合があります。

- 医療。 Cornelia de Lange症候群の人々は、心臓の問題、視力の問題、聴覚障害など、身体的および病状に対する医療を必要とする場合もあります。