二分脊椎（スピナビフィダ）とは？

二分脊椎の種類

• 隠れ型（occulta）：最も一般的で軽度のタイプです。椎骨は奇形ですが皮膚で覆われており、ほとんど症状が出ません。
• 閉鎖性神経管欠損：骨や脂肪、膜の奇形を伴います。症状が出ないこともありますが、部分的な麻痺や排尿障害を引き起こすことがあります。毛の房やくぼみで見つかることがあります。
• 髄膜嚢胞（meningocele）：髄膜が脊椎の開口部から突出し、皮膚で覆われていないことがあります。閉鎖性欠損と同様の影響があります。
• 髄膜脊髄嚢胞（myelomeningocele）：脊髄が露出し、開口部以下の身体に不完全または完全な麻痺をもたらします。背部に液体で満たされた嚢が見えることが特徴です。

原因

栄養、遺伝、環境要因が関与すると考えられていますが、特に母体の葉酸不足が主要なリスク要因とされています。正確な原因は未だ不明です。

出生前診断

妊娠中期の超音波検査や母体血清α-フェトプロテイン（AFP）測定で二分脊椎が疑われます。AFPが高値の場合、神経管欠損の可能性が示唆され、追加の検査で詳細を確認します。

出生後診断

多くは出生前に発見されますが、軽度の場合は出生後にレントゲン、MRI、CTなどで確認されます。

治療法

根治療法はありませんが、出生直後に欠損部を閉じる手術が行われ、感染や外傷を防ぎます。軽度例では手術が不要なこともあります。重症例では胎児手術が検討されることがあります。