母親が赤ちゃんがダウン症候群になるかどうかを調べるために取ることができるテストはありますか？
妊娠初期スクリーニング
妊娠初期スクリーニングは、妊娠11週間という早い時期に実行できる血液検査と超音波測定の組み合わせです。血液検査では、ダウン症候群のリスクの増加に関連する母親の血液中の特定のホルモンとタンパク質のレベルを測定します。超音波測定では、赤ちゃんの首の後ろにある皮膚の折り畳みであるヌカルfoldの厚さを測定します。 Nuchalの折りたたみ厚の増加は、ダウン症候群の兆候になる可能性があります。
妊娠第2妊娠スクリーニング
妊娠第2予測スクリーニングは、妊娠の15週間から20週間の間に行うことができる血液検査と超音波測定のもう1つの組み合わせです。血液検査は、ダウン症候群のリスクの増加に関連する母親の血液中の異なる物質のレベルを測定します。超音波測定は、赤ちゃんの太ももの骨の長さと赤ちゃんの頭の周囲を測定します。太ももの骨の短縮と小さな頭の周囲は、ダウン症候群の兆候になる可能性があります。
非侵襲的出生前試験（NIPT）
NIPTは、妊娠10週間という早い時期に実行できる新しいスクリーニングテストです。 NIPTは、母親の血液中に循環している赤ちゃんのDNAを分析する血液検査です。 NIPTは、ダウン症候群やその他の染色体異常を高度な精度で検出できます。
診断テスト
スクリーニング検査でダウン症候群のリスクが高いことが示されている場合、母親は診断検査を提供される可能性があります。診断検査では、赤ちゃんがダウン症候群を持っているかどうかを確認できます。診断テストには、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）と羊水穿刺が含まれます。 CVSは、胎盤から組織の小さなサンプルが採取される手順です。羊水穿刺は、少量の羊水が羊膜嚢から撤回される手順です。 CVSと羊水穿刺の両方は、妊娠20週間前に行うことができます。
ダウン症候群のスクリーニング検査は100％正確ではないことに注意することが重要です。陰性スクリーニング検査では、赤ちゃんがダウン症候群を患っていないことを保証するものではなく、陽性スクリーニング検査は必ずしも赤ちゃんがダウン症候群を患っていることを意味するわけではありません。スクリーニング検査でダウン症候群のリスクが高いことが示されている場合、母親は診断検査を検討して診断を確認したい場合があります。