母親が胎児のダウン症リスクを調べるために受けられる検査はありますか？

妊娠中にダウン症候群のリスクを評価できる検査は複数あり、すべての妊婦さんに提供されますが、特に高齢妊婦や家族歴がある方には積極的に受診が勧められます。

ダウン症リスクのスクリーニング検査

第一トリメスター（11〜13週）スクリーニング

血液検査と超音波測定を組み合わせ、母体血中の特定ホルモンやタンパク質の濃度と、胎児の首の後ろにある頸部皮下皺（頸部皮膚ひだ）の厚さを評価します。頸部皮膚ひだが厚いとダウン症のリスクが高まります。

第二トリメスター（15〜20週）スクリーニング

こちらも血液検査と超音波測定の組み合わせです。血液中の別のバイオマーカーを測定し、超音波では胎児の大腿骨長と頭囲を測ります。大腿骨が短く、頭囲が小さい場合はダウン症の可能性が示唆されます。

非侵襲的出生前検査（NIPT）

妊娠10週以降に実施できる血液検査で、母体血中に流れる胎児DNAを解析します。ダウン症をはじめとする染色体異常を高精度で検出でき、侵襲的手技を伴わない点が特徴です。

診断的検査

スクリーニングで高リスクと判定された場合、確定診断のために以下の検査が提案されます。

• 絨毛採取検査（CVS）：胎盤から組織サンプルを採取し、染色体解析を行います。妊娠10〜13週頃に実施可能です。
• 羊水穿刺検査：羊水から細胞を採取し、染色体検査を行います。通常は妊娠15〜20週に実施されます。

これらの診断的検査は20週未満で実施でき、結果は確定的です。

※スクリーニング検査は100％の精度ではありません。陰性結果でもダウン症が完全に除外されるわけではなく、陽性結果でも必ずしも疾患があるとは限りません。高リスクと判定された場合は、診断的検査で最終確認することが推奨されます。