妊娠中に嚢胞性線維症（CF）を持つ場合、子どもがCFを遺伝する確率はどれくらいですか？

概要

嚢胞性線維症（CF）は常染色体劣性遺伝の疾患です。発症するには、CFTR遺伝子の両方のコピーが変異している必要があります。妊娠中の本人がCF保有者の場合、子どもがCFを遺伝する確率はパートナーの遺伝子状態によって決まります。

パートナーがCFでなく、変異遺伝子も保有していない場合

パートナーがCF患者でも保因者でもない場合、子どもがCFを遺伝する確率はほぼ0％です。

パートナーがCF保因者（キャリア）の場合

パートナーがCF変異遺伝子を1本だけ保有している（保因者）場合、子どもがCFになる確率は50％です。妊娠ごとに、50％の確率でCF患者、残りの50％で保因者（症状は出ない）が生まれます。

パートナーがCF患者の場合

パートナーもCF患者（変異遺伝子が2本）である場合、子どもは必ずCFを遺伝します。すなわち、100％の確率でCF患者が生まれます。

遺伝カウンセリングの重要性

ご自身とパートナーの遺伝的背景やリスクについては、CF専門の遺伝カウンセラーや医療従事者に相談することが重要です。