妊娠中に胎児の染色体異常はどのように診断できますか？
1。絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）：
-CVSは妊娠10〜13週間の間に行われます。
- 胎盤の指のような投影である絨毛膜絨毛の小さなサンプルが、子宮頸部または腹部から収集されます。
- サンプルを分析して、染色体異常を検出します。
2。羊水穿刺：
- 羊水穿刺は通常、妊娠の15週間から20週間の間に行われます。
- 薄い針を羊膜嚢に挿入して、少量の羊水を引き出します。
- 液体には胎児細胞が含まれており、胎児細胞が染色体異常について分析されます。
3。非侵襲的出生前試験（NIPT）：
-NIPTは、細胞なしのDNA検査とも呼ばれますが、妊娠10週間という早い時期に実行できます。
- 血液サンプルは母親から採取され、血流中に循環する胎児DNAの断片を分析します。
-NIPTは、トリソミー21（ダウン症候群）、トリソミー18（エドワーズ症候群）、トリソミー13（パタウ症候群）を含む一般的な染色体異常のスクリーニングをスクリーニングできます。
4。超音波：
- 妊娠中に実行される超音波イメージングは、潜在的な染色体異常の間接的な兆候を提供できます。
- 超音波スキャン中に観察された特定の物理マーカーまたは異常は、さらなる遺伝子検査の必要性を示唆する場合があります。
5。移植前遺伝子検査（PGT）：
-PGTは、in vitro受精（IVF）手順中に実行されます。
- それは、子宮に移植する前に、研究室で作成された胚の遺伝的分析を伴います。
-PGTは、染色体異常を特定し、特定の遺伝的状態に自由な胚を選択できます。
これらの出生前テストは、通常、女性の年齢、家族歴、および特定のリスク要因に基づいて推奨されます。遺伝カウンセリングは、出生前のケアの重要な要素です。これは、期待される親が利用可能なテストオプションのリスク、利点、制限を理解するのに役立つためです。