妊娠中に胎児の染色体異常を診断する方法

胎児の染色体異常は、妊娠中に行うスクリーニングや診断検査で早期に確認できます。母体や家族歴、年齢などのリスクに応じて、適切な検査が選択されます。

1. 絨毛採取（CVS）

妊娠10〜13週で実施。子宮頸部または腹部から絨毛（胎盤の指状突起）を少量採取し、染色体解析を行います。

2. 羊水検査

妊娠15〜20週に行う標準的な検査。細い針で羊水を採取し、含まれる胎児細胞で染色体異常を調べます。

3. 非侵襲的出生前検査（NIPT）

妊娠10週以降に母体血液から胎児の遊離DNAを解析。ダウン症（21トリソミー）やエドワーズ症（18トリソミー）、パトウ症（13トリソミー）などの主要な染色体異常を高感度でスクリーニングできます。

4. 超音波検査

妊娠全期間にわたって行われ、胎児の形態的特徴や特定のマーカーから染色体異常の可能性を示唆します。異常が疑われた場合は、追加の遺伝子検査が推奨されます。

5. 着床前遺伝子診断（PGT）

体外受精（IVF）で作成した胚を子宮に移植する前に、胚の染色体や遺伝子を検査します。染色体異常を持たない胚を選択できるため、特定の遺伝性疾患リスクを低減できます。

これらの検査は、母体年齢、家族歴、既往歴などに基づき医師と相談しながら選択します。遺伝カウンセリングは、検査のリスク・ベネフィットや結果の解釈を理解する上で欠かせないサポートです。