両親に症状がなくても、子どもがデュシェンヌ型筋ジストロフィーを持つことはありますか?

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)は稀ですが、両親がともに変異遺伝子の保因者である場合に子どもが発症することがあります。保因者は通常症状が出ませんが、変異遺伝子を子どもに伝える可能性があります。

保因者の母親と保因者の父親が子どもをもうけた場合、次のような確率で遺伝形態が決まります。

  • 25%:子どもがDMDを発症(通常は男児)
  • 25%:子どもが保因者(女性が多い)
  • 25%:子どもが症状のない女性
  • 25%:子どもが症状のない男性

重要なのは、過去にDMDの子どもがいたかどうかに関係なく、各妊娠ごとの発症確率は同じであることです。

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