糞が魚の匂いがするとき、何が原因ですか？

トリメチルアミン尿症とは

トリメチルアミン尿症（別名：魚臭症）は、体内でトリメチルアミンという魚のような臭いを持つ化合物を分解できない稀な遺伝性疾患です。分解ができないため、汗・尿・便に魚臭が付着します。

主にFMO3遺伝子の変異が原因です。FMO3はトリメチルアミンを分解する酵素をコードしており、変異により酵素活性が低下し、体内にトリメチルアミンが蓄積します。

男女ともに発症し、約2万人に1人の頻度で見られます。

臭いの強さは人により異なり、軽度のものから非常に強いものまであります。特にコリンを多く含む卵、肉、魚などを摂取した後に臭いが顕著になることがあります。

コリン含有食品の摂取を制限することで、臭いの発生を抑えることができます。

トリメチルアミンを産生する腸内細菌を抑制するために、特定の抗生物質が使用されます。

症状が極端に重い場合、臭いの原因となる腸管を除去する手術が検討されることがあります。

臭いが原因で社会的に孤立したり、恥ずかしさを感じることがありますが、上記の治療やサポートグループを利用することで生活の質を向上させることが可能です。