主な症状と合併症の一覧

この疾患では、以下のような身体的症状やその他の合併症が報告されています。

身体的症状

• 乳児期の成長不良
• 低身長
• 顎が突出した狭い顔つき
• くちばし状の鼻
• 下顎の後退
• 思春期の遅延または不在
• 骨粗鬆症（骨密度の低下）
• 関節の硬直
• 可動域の制限
• 皮膚が薄くしわができやすい、または変色

その他の症状・合併症

• 心血管系の問題（先天性心疾患や脳卒中）
• 腎機能障害
• 糖尿病
• 視覚障害
• 認知・発達の遅れ
• 言語障害
• 難聴
• 歯の問題
• 消化器系のトラブル
• 睡眠時無呼吸
• 頻繁な感染症