Sturge-Weber症候群（血管奇形症）の主な症状と治療法
Sturge-Weber症候群（SWS）とは
Sturge-Weber症候群（SWS）は、脳と皮膚に血管奇形が生じるまれな神経皮膚症です。主に以下の3つの症状が同時に見られます。
主な三徴候
- 顔面の葡萄酒色母斑（特に上まぶたや前頭部に出現）
- 痙攣（てんかん発作）
- 発達遅延や知的障害
その他の症状
- 緑内障（眼圧上昇）
- まぶたの垂れ下がり（眼瞼下垂）
- 半側麻痺（片側の筋力低下）
- 皮膚の肥厚や血管腫（先天性皮膚血管拡張症）
- 知的障害
原因
原因は明確ではありませんが、胎児発生初期に起こる遺伝子変異が関与していると考えられています。SWSは散発的に発症し、通常は遺伝しません。
治療と管理
根本的な治療法はなく、主に症状の管理が行われます。具体的には、痙攣のコントロール、緑内障の治療、発達支援などです。早期の診断と適切な治療により、患者の生活の質を向上させることが可能です。