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腕に大きなポートワインステインマークがある人が、その胴回りに2インチと半インチの違いもありますが、通常の腕ではありません。

脳脳管血管腫症としても知られるスタージヴェーバー症候群(SWS)は、症状のトライアドを特徴とするまれな神経皮質障害です。

- 通常、上まぶたと額を含むフェイシャルポートワイン染色媒介マーク。

- 発作

- 発達遅延または知的障害。

SWSの追加機能を含めることができます。

- 緑内障(目の中の圧力の増加)

- まぶた垂れ下がっている(ptosis)

- 片麻痺(体の片側の衰弱)

- 皮膚の肥厚(Cutis marmorata telangiectatica incenita)や血管腫などの皮膚の変化

- 精神遅滞

SWSの原因は不明ですが、胚発生の初期に発生する遺伝的変異によって引き起こされると考えられています。 SWSは散発性障害であり、通常、親から継承されていないことを意味します。

SWSの治療は、発作、目の問題、発達遅延など、状態の症状の管理に焦点を当てています。 SWSの治療法はありませんが、早期診断と治療は、この状態の人々の生活の質を改善するのに役立ちます。

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