血管筋脂肪腫の原因は何ですか？

血管筋脂肪腫は、細胞の成長と分裂を制御するのに役立つハマルティンとトーベリンと呼ばれるタンパク質の産生に関与するTSC1またはTSC2遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子の変異は、血管、平滑筋細胞、および脂肪細胞の異常な成長をもたらし、血管筋脂肪腫の形成をもたらします。