血管筋脂肪腫の原因は何ですか？

血管筋脂肪腫の原因

血管筋脂肪腫は、細胞の増殖や分裂を制御するタンパク質であるハマルチンとチュベリンをコードするTSC1またはTSC2遺伝子の変異が主な原因です。

これらの遺伝子に変異が起こると、血管、平滑筋細胞、脂肪細胞が異常に増殖し、結果として血管筋脂肪腫が形成されます。