悪性小人症（偽軟骨形成不全）とは何か

概要

悪性小人症（偽軟骨形成不全、PSACH）は、19番染色体上のCOMP遺伝子の病原性変異に起因する、常染色体優性遺伝の稀な疾患です。主な特徴は四肢が短くなる小人症で、骨・関節・眼に特有の異常を伴います。

主な症状

出生時にはほとんど症状が現れませんが、幼児期から成長に伴い徐々に顕在化します。関節の過伸展や変形、骨の変形、近視や白内障などの眼症状が報告されています。

診断と治療

遺伝子検査によりCOMP遺伝子変異が確認されれば診断が確定します。現在の治療は対症療法が中心で、外科的矯正やリハビリテーションが行われます。