悪性星とは何ですか？

擬似軟骨形成症（PSACH）としても知られる悪性小人症は、染色体19に位置するComp遺伝子の病原性変異体による特定の骨、関節、および眼の異常と組み合わせて、短い潜入型の小人症を特徴とするまれな常染色体優性遺伝性障害です。