遺伝的骨髄線維症

骨髄線維症は骨髄の深刻な障害であり、血球を生成し、最終的に重度の貧血と肥大を引き起こします。骨髄線維症は遺伝的欠陥によって引き起こされますが、通常、欠陥は両親から継承されず、生涯に発生します。

1. 欠陥

   • 骨髄線維症は、体が酸素を運ぶ赤血球が少なすぎると、感染症と戦う白血球が多すぎると発生します。赤血球の欠如は貧血（一定の疲労と脱力感）を引き起こし、白血球の過剰生産は肝臓と脾臓に課税され、しばしば大きくなりすぎます。

   原因

   • 骨髄線維症は、単一の骨髄幹細胞を成長させ、制御不能に繁殖させる遺伝子の変異から始まります。骨髄幹細胞は、赤血球、白血球、血小板（凝固のため）に複製し、分化します。 1つの幹細胞が変異すると、その突然変異をすべての「娘細胞」に渡します。変異細胞の漸進的な蓄積は、骨髄線維症の症状を引き起こします。

   遺伝子変異

   • ジョアンナ・バクスター博士は、2005年3月号のランセット号で、JAK2と呼ばれる遺伝子の遺伝コードの単一文字の変化が骨髄線維症のすべての症例の最大50％を引き起こすと報告しました。 MPL515と呼ばれる遺伝子の変異は、血液の2006年11月号のAnimesh Pardanani博士によると、骨髄線維症の症例の別の5％を占めています。

   効果

   • 博士。 BaxterとPardananiは、JAK2とMPL515の産物が幹細胞の成長を制御する同じ経路で機能することを発見しました。骨髄線維症を引き起こす突然変異は、幹細胞が制御不能に成長して再現するように「上」の位置の経路を妨害します。

   起源

   • 骨髄線維症を引き起こす遺伝子変異は通常、遺伝するものではなく、生涯に発生します。そのため、50歳以上の人で骨髄線維症が最も頻繁に発生し、突然変異が発生して拡散するのに十分な長さで症状を引き起こし、症状を引き起こします。