鎌状赤血球貧血（鎌形赤血球症）の予防方法

鎌状赤血球貧血と鎌状形質の違い

鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビンの欠陥により赤血球が鎌形になる遺伝性血液疾患です。国立心肺血液研究所（NHLBI）によると、病気が発症するのは遺伝子を2つ持つ人（ホモ接合）だけです。遺伝子を1つだけ持つ人は「鎌状形質」と呼ばれ、通常は症状が出ませんが、子どもへ遺伝子を伝える可能性があります。

リスクが高い集団

米国のMedlinePlusによると、鎌状形質は主にアフリカ系アメリカ人に多く見られ、約12人に1人が保有しています。その他、地中海、 中東、 南米・中米、 カリブ海地域出身の人々もリスクが高いとされています。

子どもに鎌状赤血球貧血が起こる確率

NHLBIの説明によれば、鎌状形質を持つ両親が子どもをもうけた場合にのみ、鎌状赤血球貧血が発症します。CDCは簡単な血液検査で形質の有無を確認できると述べています。両親のうちどちらかが形質を持っていなければ、子どもが病気になるリスクはありません。両方が形質を持つ場合、子どもが鎌状赤血球貧血になる確率は25％です。

体外受精（IVF）と胚移植前遺伝子診断（PGD）

25％のリスクが受け入れがたい場合、Mayo Clinicは胚移植前遺伝子診断（PGD）を組み合わせた体外受精を推奨しています。実験室で受精卵を作り、鎌状遺伝子の有無を検査し、遺伝子を持たない胚だけを子宮に移植します。ただし、費用が高額であり、必ず成功するわけではありません。

妊娠中の検査

CDCは、妊娠2か月以降に胎児の鎌状赤血球貧血を検査できると述べています。リスクがあると判明した場合、妊娠継続の判断材料となります。早期に検査を受けることで、予防や早期介入の選択肢を検討できます。