クーリー貧血（ベータサラセミア）の症状と兆候

概要

クーリー貧血（ベータサラセミア）は、地中海、アジア、アフリカ系の人々に多く見られる遺伝性血液疾患です。ヘモグロビンが十分に作れず、赤血球数が減少して重度の貧血を引き起こします。

主な兆候と症状

出生時から1歳までの変化

米国図書館（U.S. Library of Science）によると、クーリー貧血の新生児は出生時は外見上正常ですが、成長の第1年で重度の貧血が顕在化します。

体内の症状

• 不整脈や心不全
• 頻繁な感染症
• 尿が濃い色になる（暗色尿）
• 息切れや呼吸困難
• 赤血球減少による倦怠感
• 胆石、肝腫大、脾腫、腹部膨満

外見上の症状

• 骨格や顔面の変形
• 刺激しやすさ・イライラ感
• 皮膚の蒼白
• 黄疸

成長・性的発達に関する症状

• 身長や体重の伸びが不十分
• 女性では月経が来ない（無月経）
• 思春期の遅れ、性的二次徴候の不十分な発現

予後と治療

クーリー貧血財団の報告によれば、治療を受けない場合は20代で心不全により死亡することが多いです。一方、定期的な輸血療法を受けることで、30代〜40代まで生存できるケースが増えています。