サラセミア病
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定義
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「サラセミア」という用語は、特にグロビン部分の合成中にヘモグロビン合成中の変異に起因するさまざまな遺伝的障害をカバーしています。 ヘモグロビンは、肺と肺との間で二酸化炭素を運ぶことに関与する赤血球の分子です。その構造の変異は、ヘモグロビンの機能を実行する能力に影響します。
正常な成体ヘモグロビンの構造は、ヘム群、グロビン分子、および中央の鉄原子で構成されています。グロビン分子には、2つのアルファチェーンと2つのベータ鎖が含まれています。胎児のヘモグロビンには、2つのアルファ鎖と2つのガンマ鎖があります。サラセミアの2つの主要なサブグループはアルファとベータ版であり、どの構造鎖が影響を受けるかによって決定されます。
アルファサラセミア
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アルファサラセミアの臨床症状は、ベータグロビンの過剰産生に関連しています。重症度は、関連する遺伝子から削除される4つの可能なアルファグロビン遺伝子座のうち数に関連しています。最も重症度の低い形態では、1つの遺伝子座のみが削除され、これにより無症候性の担体状態が生じます。患者は不足している遺伝子を子孫に渡すことができますが、それ自体は影響を受けません。 2つの遺伝子座が失われた場合、軽度の溶血性（細胞破壊）貧血が生じます。 3つの遺伝子座を欠いている患者は、アルファチェーンの生産が標準の4分の1から3分の1に過ぎない状態が悪化しています。過剰なベータグロビンは四量体を形成し、Hb H. Hb Hは可溶性ですが不安定です。古い細胞では、HB Hは細胞を損傷して破壊します。
アルファ - グロビン合成がない場合、Hydrops fetalisの結果と呼ばれる状態。成功裏に形成されているのは、胎児ヘモグロビンのガンマ鎖であり、酸素自体を運ぶことができません。これは致命的な状態です。患者は子宮内で死にます。
ベータサラセミア
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アルファサラセミアと同様に、ベータサラセミアの症状は、過剰なα-グロビン合成の効果に由来しています。アルファグロビンはベータグロビンよりも破壊的であり、赤血球とその前駆細胞の破壊をもたらします。結果として生じる貧血に対する体の反応は、酸素を運ぶ体の必要性に追いつくために、赤血球を生成する工場である骨髄を拡大することです。より多くの工場はより多くの細胞を意味するはずですが、生成された細胞は以前と同じように効果がありません。骨髄の拡大は、成長と発達の混乱をもたらします。貧血に起因する他の症状には、肝臓と脾臓の拡大、脚の潰瘍と高出力心不全である肝プレノ腫瘍が含まれます。
現在までに、ベータサラセミアの根底にある少なくとも17の既知の突然変異があります。 ベータサラセミアの2つの主要な品種は、ベータサラセミアメジャーとインターメディアです。主要なバリアントを持つ患者は、必然的に生存のために輸血を必要とします。 Intermediaバリアントは穏やかで、輸血は必要ありません。 2つの無症候性状態は、ベータサラセミアマイナーおよび特性と呼ばれ、患者の遺伝子の不均一性を反映しています。
テスト
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遺伝子検査は、9回目または10回目の妊娠週以降に子宮内で利用できます。 小児では、ベータサラセミアメジャーは、肝脾腫、貧血、および代替ヘモグロビンのレベルの上昇によって容易に認識されます。血液塗抹標本に関する特定の所見も診断される可能性があります。現在、サラセミアで利用できる唯一の治療法は骨髄移植です。
予後
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予後は一般に、胎児の水分とベータサラセミア専攻を除き、良好です。上記のように、胎児の水分は子宮内で死をもたらします。ベータサラセミアメジャーには、脾臓摘出術（脾臓の除去）と同様に、実質的な輸血サポートが必要です。抗マラリア薬、スルホンアミド、ファバ豆などの酸化薬や物質を避けることで、合併症を避けることができます。移植を受けている患者では、鉄の過負荷も回避する必要があります。鉄キレート化療法は、しばしば輸血療法と結合されます。進行への大きなset折は、コンプライアンスの低下または治療の利用不能です。
酸化物質の完全なリストとあなたの状態に関する医学的アドバイスについては、医師に相談してください。
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