サラセミア（遺伝性血色素異常）の概要と対策

定義

サラセミアは、ヘモグロビン合成過程で起こる遺伝子変異により、グロビン鎖（α鎖またはβ鎖）の産生が不足する先天性血液疾患です。ヘモグロビンは赤血球内で酸素と二酸化炭素を運搬するタンパク質で、成人型はα2β2、胎児型はα2γ2の構造を持ちます。サラセミアはこの構造のどちらかが欠損することで発症し、αサラセミアとβサラセミアに大別されます。

アルファサラセミア

α鎖の遺伝子は4つのローカス（αα/αα）から構成され、欠損したローカス数に応じて症状が変化します。

• 1ローカス欠失：無症状キャリア。遺伝子は子どもに伝わる可能性があるが、本人は健康。
• 2ローカス欠失：軽度の溶血性貧血。
• 3ローカス欠失：Hb H病。β鎖が過剰に産生され、四量体（Hb H）を形成。Hb Hは不安定で赤血球を破壊し、貧血や脾腫を引き起こす。
• 4ローカス欠失：胎児水腫（hydrops fetalis）。胎児期に酸素運搬ができず、死産に至る致死状態。

ベータサラセミア

β鎖の欠損はα鎖の過剰産生を招き、赤血球やその前駆細胞を破壊します。その結果、骨髄が拡大し（骨髄過形成）、成長障害や肝脾腫、脚潰瘍、高出力心不全などの合併症が現れます。

現在、βサラセミアに関与する変異は少なくとも17種類が報告されています。主な臨床型は以下の通りです。

• βサラセミア・メジャー：重症で、生存に定期的な輸血が必須。
• βサラセミア・インターミディア：中等症で、輸血は必ずしも必要としない。
• βサラセミア・マイナー／キャリア：軽症または無症状で、血液検査で異常ヘモグロビンが認められる。

検査

妊娠9〜10週以降に遺伝子診断が可能です。新生児や幼児では、肝脾腫、貧血、HbFやHbA2の増加、血液塗抹標本の形態所見で診断できます。現在、根治的治療は骨髄移植が唯一の選択肢です。

予後

胎児水腫とβサラセミア・メジャーを除き、予後は比較的良好です。メジャー型は定期的な輸血と脾摘出が必要で、鉄過剰症の予防としてキレート療法が併用されます。酸化薬（例：抗マラリア薬、スルホンアミド系薬、ソラマメ）や鉄分の過剰摂取は避けるべきです。治療の継続的な実施と患者のコンプライアンスが予後改善の鍵となります。

詳細な薬剤リストや生活上の注意点については、必ず主治医に相談してください。