小児における鎌状赤血球疾患

鎌状赤血球疾患は、子どもが両親から遺伝子を受け継いだと発症します。片方だけから受け継いだ場合は鎌状赤血球保因子となり、症状は出ませんが、将来的に子どもの子どもへ遺伝する可能性があります。近年の医療技術により、患者の生活の質を向上させる選択肢が増えています。

事実

• 赤血球が円形ではなく鎌形になる遺伝性疾患で、感染症、疼痛、貧血、臓器障害を引き起こすことがあります。症状の重さは疾患のタイプにより異なり、軽症から頻繁に入院が必要な重症まで幅があります。
• 米国では主にアフリカ系アメリカ人に多く見られますが、インド系・中東・地中海系の人々にも比較的高い罹患率があります。
• 出生時に血液検査でスクリーニングでき、早期診断と治療により比較的正常な生活が可能です。

タイプ

• 遺伝子の組み合わせにより複数の形態があります。両親からヘモグロビンS遺伝子を受け継ぐとヘモグロビンSS（鎌状貧血）となります。片方がS遺伝子、もう片方が異常なβサラチン遺伝子を受け継ぐとヘモグロビンSβサラチン症やヘモグロビンSC病が現れます。片方がS遺伝子、もう片方が正常遺伝子の場合は保因子で、症状は出ませんが子どもへ遺伝する可能性があります。
• 両親が保因者の場合、子どもが疾患を発症する確率は25％。一方が保因者で他方が疾患患者の場合は50％です。

鎌状赤血球の挙動

• ヘモグロビンのβ鎖に異常があるため、赤血球は鎌形になり血管内で詰まりやすくなります。その結果、組織への酸素供給が阻害され疼痛が生じます。また、寿命が10〜20日と短く、正常な120日と比べて早く壊れるため貧血が起こります。

合併症

• 貧血は最も一般的な問題です。骨髄が赤血球産生を低下させる無形成危機や、急性胸部症候群、脳卒中、手足の腫脹（ダクチリティス）などが起こります。その他、全身性疼痛、関節障害、胆石、眼疾患、腎障害、脚潰瘍、成長遅延なども報告されています。

治療法

• 根治的治療は骨髄移植ですが、リスクが高く重症例に限定されます。
• それ以外は症状緩和と合併症予防が中心です。ペニシリン投与で感染予防、疼痛管理、葉酸補充で赤血球生成促進、重症例には定期的な輸血が行われます。新しい薬剤や治療法の研究も進んでいます。

緊急時の症状

• 胸痛、呼吸困難、倦怠感、発熱（38℃以上）、めまい、頭痛、腹痛、腹部膨満、黄疸、強い蒼白、視覚異常、けいれん、脱力、部分麻痺、しびれ、構音障害、意識消失などが現れた場合は直ちに救急医療を受ける必要があります。