小児の鎌状赤血球疾患

子供の鎌状赤血球疾患は、子供が両方の親から特性を継承すると発生します。片方の親のみから継承された場合、子供は鎌状赤血球特性を持っています。それは子供の病気の症状をもたらすことはありませんが、子供が成長し、彼自身の子供を持つにつれて、人生の後半に問題を引き起こす可能性があります。幸いなことに、現代のテクノロジーは、鎌状赤血球疾患に対処する人々の生活の質を改善するためのさまざまなオプションを提供しています。

1. 事実

   • 鎌状赤血球疾患は、体の赤血球が異常に形作られる障害です。 健康な丸い赤血球ではなく、細胞は鎌状の形をしています。明らかに、それが名前のソースです。この遺伝的状態 - 遺伝した場合の出生時に存在する - は、深刻な感染、痛み、貧血、臓器損傷を引き起こします。病気のこれらの副作用の重症度は、子供が持っている鎌状赤血球疾患によって異なります。一部の形態は軽度として現れますが、他の子供たちは頻繁に入院していることに気づきます。

     米国の鎌状赤血球貧血のほとんどの患者はアフリカ系アメリカ人です。しかし、東インド、中東、地中海の人々は、他の祖先の人々よりも鎌状赤血球疾患に傾いています。

     新生児は、単純な血液検査を通じて出生時にスクリーニングすることができます。早期治療を診断して投与するこの能力により、ほとんどの鎌状赤血球患者が合理的に普通で健康的な生活を送ることができます。

   タイプ

   • 子どもが両親から受け継ぐ遺伝子に基づいて決定される鎌状赤血球疾患には、さまざまな形態があります。ヘモグロビンSS疾患としても知られる鎌状赤血球貧血は、各親が鎌状赤血球遺伝子に寄与すると発生します。親から鎌状赤血球遺伝子を受け継ぐ子供 - 他の親とは異なるタイプの異常な遺伝子があり、ヘモグロビンSベータサラセミアまたはヘモグロビンSC疾患を発症します。 1人の親のみが鎌状赤血球遺伝子に寄与した場合 - 他の親が正常な遺伝子を通過しますが、子供には鎌状赤血球特性があります。これは、若者が病気に苦しむことはないことを意味しますが、彼はそれを自分の子供に伝えるかもしれません。両方の親が特性を持っている場合、子孫は25％の鎌状赤血球疾患を継承する可能性があります。一方の親に特性があり、もう一方の親に鎌状赤血球疾患がある場合、子供に病気を伝える確率は50％になります。

   鎌状赤血球の挙動

   • 通常、赤血球はヘモグロビンに酸素を運びます。アルファチェーンとベータチェーンで構成されています。鎌状赤血球疾患の場合、子供はヘモグロビンベータ鎖の2つの鎌状赤血球遺伝子を継承します。 赤血球の鎌の形状により、血管に閉じ込められ、血流をブロックします。組織は必要な酸素を得ることができず、子供は閉塞のために痛みを経験する可能性があります。これらのC字型細胞は、健康な赤血球の生活120日と比較して、10〜20日で寿命が短くなっています。この急速な転換により、子供の貧血（低い赤血球数）が発生します。

   合併症

   • 子どもが相続している鎌状赤血球疾患の種類は、合併症の可能性とその重症度を決定します。鎌状赤血球疾患を持つ最も一般的な問題は、貧血です。考えられる問題の1つは、骨髄が赤血球の産生を遅らせ、重度の貧血につながる無塑性危機です。その他の問題には、急性胸部症候群、血管の閉塞による脳卒中、およびダクチル炎として知られる足と手の腫れが含まれます。鎌状赤血球疾患は、一般的な痛み、関節損傷、胆石、眼の損傷、腎臓損傷、脚の潰瘍、および子供の成長の遅延にも寄与する可能性があります。

   治療

   • 鎌状赤血球疾患の治療法は1つだけです。それは骨髄移植です。もちろん、これは危険で複雑であり、通常、深刻な合併症のある子供にのみ推奨されます。 「低リスク」と一致するドナーからの拒絶の可能性は、これまでに存在しています。

     鎌状赤血球疾患のあるほとんどの子供は、病気を治さない他の方法を使用して治療されますが、鎌状赤血球疾患で生活の質を向上させます。ペニシリンは、慢性疼痛が問題である場合、可能性のある感染症を防ぐために使用され、鎮痛剤が投与されます。赤血球の産生は、葉酸のサプリメントで刺激されます。より深刻な合併症を経験する子供には、定期的な輸血が提供される場合があります。より多くの薬物と治療が研究されています。

   緊急医療症状

   • 鎌状赤血球疾患のある子供の次の症状のいずれかが、緊急治療室への即時訪問を求めています：胸痛、呼吸困難、疲労、華氏100度を超える発熱、めまい、頭痛、胃の痛み、胃の腫れ、黄und、深刻な魅力、視覚の変化、発作、衰弱、部分的な麻痺、麻痺性発話<