鎌状赤血球貧血とは何ですか？

鎌状赤血球貧血は、アフリカ系の人々に主に発生する慢性の遺伝性血液疾患です。赤血球（RBC）には、正常なヘモグロビンA（HGB A）ではなく、ヘモグロビンS（HGB S）が含まれています。これらの細胞は、病気、運動、風邪への曝露のように、物理的ストレスが血液の酸素含有量を減らすと、奇形が発生しやすい。鎌状の細胞による小さな血管の閉塞は、痛みを伴う危機、呼吸困難、臓器への損傷を引き起こします。

1. 生理学

   • 「鎌状赤血球」とは、この病気の影響を受けた赤血球（RBC）の特徴的な形状を指します。血液の酸素含有量が低い場合、RBCの形状はビコンケーブディスクから鎌状赤血球（または三日月）に変化します。これらのRBCは柔軟性がなく、損傷なしに血管を通過するには脆弱すぎます。死者と損傷したRBCは身体によって分解されます。これは溶血として知られるプロセスであり、RBCカウントが低くなります。

   遺伝学

   • 鎌状赤血球貧血は、病気にホモ接合されている人、つまり両親から鎌状赤血球の遺伝子を継承している人に発生します。 1人の親（ヘテロ接合）のみから遺伝子を継承する人は、鎌状赤血球特性を持っていると言われています。この遺伝子はアフリカ系の人々では非常に一般的であるため、おそらくマラリア感染に対する保護として機能に役立つと仮定されています。

   血管閉鎖症状

   • 鎌状のRBCが小さな血管を通過できないため、これらの容器の詰まりを引き起こします。これらの血管閉塞イベントは、血流の喪失と組織への永久的な損傷をもたらす可能性があります。鎌状赤血球疾患のある子供は、しばしば手と足に激しい痛みを患っています。長い骨の痛みは、すべての年齢の鎌状赤血球患者でよく見られます。腎臓血管の閉塞は、腎効率を低下させる可能性があります。プリアピズムとインポテンスは男性で一般的です。

   呼吸症状

   • 肺の小さな血管の閉塞は、細菌性肺炎（発熱、胸痛、白血球数の増加、および胸部X線に見える肺の浸潤を含む）に似た症状を伴う急性胸部症候群につながります。これらの攻撃中に人工呼吸器のサポートが必要です。急性胸部症候群は一般に呼吸器感染症後に起こります。

   治療と予後

   • 成人期まで生き残ることはほとんどありませんでしたが、鎌状赤血球患者は今では50年代に日常的に生き続けています。治療は症候性であり、呼吸危機における酸素治療、疼痛危機のための鎮痛薬、口腔および静脈内水分補給が含まれます。死の一般的な原因には、肺塞栓（肺の血栓）、腎不全、心臓、脳、または別の重要な臓器につながる血管の詰まりが含まれます。

   鎌状赤血球特性

   • 鎌状赤血球特性を持つ患者は、病気にホモ接合されている患者よりも軽量な症状を経験します。彼らは通常、それ自体で解決する腎出血の短いエピソードを起こしやすいかもしれません。長期にわたる集中運動後の突然死の一般集団よりも大きなリスクがあります。

   テスト

   • 鎌状赤血球特性のテストが利用可能であり、潜在的なキャリアで実行できます。血液サンプルは、減少酸素状態にさらされています。これにより、罹患した細胞が鎌状態になります。このスクリーニングが陽性の場合、一連の血液検査が実行され、HGB Sの存在とHGB SとHGB A（通常のHGB）の比率が特定されます。鎌状赤血球貧血患者はHGB Aがほとんどありませんが、鎌状赤血球特性を持つ患者はHGB AよりもHGB Aを持っています。ほとんどの州では、新生児はHGB sのために日常的にスクリーニングされています。