鎌状赤血球症（鎌状赤血球貧血）とは？

鎌状赤血球貧血は、主にアフリカ系の人々に見られる慢性遺伝性の血液疾患です。赤血球は通常のヘモグロビンA（HbA）ではなく、ヘモグロビンS（HbS）を含みます。病気の人は、病気、運動、寒冷などで血中酸素が低下すると、赤血球が変形しやすくなります。変形した赤血球が細い血管を詰まらせ、激しい疼痛や呼吸困難、臓器障害を引き起こします。

生理学

• 「鎌状赤血球」とは、酸素濃度が低下したときに赤血球が円盤状から鎌（新月）形に変形することを指します。変形した赤血球は柔軟性がなく、血管を通過する際に破壊されやすく、破壊された赤血球は溶血により血中の赤血球数が減少します。

遺伝学

• 鎌状赤血球貧血は、両親からそれぞれHbS遺伝子を受け継いだ同型接合者に発症します。片方だけを受け継いだヘテロ接合者は「鎌状赤血球保因子」と呼ばれます。HbS遺伝子はアフリカ系の人々に高頻度で存在し、マラリア耐性を付与する可能性があると考えられています。

血管閉塞症状

• 変形した赤血球が細血管を通れず閉塞すると、血流が遮断され組織が壊死します。幼児は手足の激しい疼痛（血管閉塞性危機）を経験し、全年齢で長骨の痛みが頻繁に起こります。腎臓の血管が閉塞すると腎機能が低下し、男性では陰茎血管閉塞による陰茎硬直（陰茎勃起不全）や陰茎疼痛が見られます。

呼吸器症状

• 肺の細小血管が閉塞すると急性胸部症候群を起こし、発熱、胸痛、白血球増加、X線での肺浸潤など細菌性肺炎に似た症状が現れます。重症例では人工呼吸器が必要となり、呼吸器感染後に起こりやすいです。

治療と予後

• かつては成人期まで生き延びることが困難でしたが、現在では50歳代まで生存する患者が増えています。治療は対症療法が中心で、呼吸危機時の酸素投与、疼痛時の鎮痛薬、経口・静脈による水分補給が行われます。主な死因は肺塞栓、腎不全、心脳血管への血栓塞栓です。

鎌状赤血球保因子

• 保因者は同型接合者に比べ症状が軽く、短時間の腎出血や激しい運動後の突然死リスクがやや高くなります。

検査

• 保因者や患者の診断は血液検査で行われます。血液サンプルを低酸素環境に置くと HbS を含む赤血球が鎌状に変形します。陽性の場合はヘモグロビン電気泳動などで HbS と HbA の比率を測定します。多くの州では新生児の HbS 検査が義務付けられています。