ヘモグロビンが変形し赤血球が硬く粘着性になる遺伝性疾患とは？

概要

ヘモグロビンが形状を変えて赤血球が硬く粘着性になる遺伝性疾患は、鎌状赤血球貧血（sickle cell anemia）です。

原因

この疾患はβ‑グロビン遺伝子の変異により、異常ヘモグロビン（ヘモグロビンS）が産生されることが原因です。ヘモグロビンSは通常のヘモグロビンに比べ溶解度が低く、酸素が不足すると赤血球が鎌（かま）状に変形します。

症状と合併症

鎌状の赤血球は柔軟性が失われ、血管内で詰まりやすくなります。その結果、激しい痛み（血管閉塞による疼痛発作）、組織障害、臓器不全などが生じます。

まとめ

遺伝的変異によりヘモグロビンが異常形態をとり、赤血球が硬く粘着性になるこの病態は、適切な管理と治療が重要です。