XLA（X連鎖無ガンマグロブリン血症）はどのように診断するか

臨床歴と身体診察

急性X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）の診断は、患者の臨床歴と身体診察に基づきます。主な臨床所見は以下の通りです。

• 再発性感染症（肺炎、気管支炎、副鼻腔炎、耳感染症など）
• 成長不良
• 下痢
• 体重減少
• 皮膚発疹
• リンパ節腫脹
• 脾腫
• 肝腫大

検査所見

血清免疫グロブリンとリンパ球

• IgG、IgA、IgM の低下
• 末梢血中のB細胞欠如
• 末梢血中のT細胞は正常または上昇

骨髄検査

骨髄検査でもB細胞が欠如していることが確認されます。

遺伝子検査

BTK遺伝子（ブロートンチロシンキナーゼ）にある変異を同定することで、XLAの診断が確定します。

その他の診断補助検査

• 胸部X線
• 胸腹部CTスキャン
• 脳MRI
• 汗テスト（他の免疫不全鑑別に使用）