XLAはどのように診断されますか？
急性X連鎖アジャンマグロブリン血症（XLA）の診断は、臨床履歴と身体検査の所見に基づいています。 XLAの最も一般的な臨床的特徴は次のとおりです。
* 再発感染 、肺炎、気管支炎、副鼻腔炎、耳の感染症など
* 繁栄の失敗
* 下痢
* 減量
* 皮膚発疹
* 腫れたリンパ節
* splenomegaly
* hepatomegaly
実験所見
XLAを示唆する実験室の調査結果には以下が含まれます。
* 低レベルの免疫グロブリン （IgG、IgA、およびIgM）
* B細胞の欠如 末梢血で
* T細胞の正常または上昇レベル 末梢血で
* 骨髄所見 それはB細胞の不足を示しています
遺伝子検査
遺伝子検査では、XLAの診断を確認できます。遺伝子検査は、XLAを引き起こすブルートンのチロシンキナーゼ（BTK）遺伝子の特定の変異を特定することができます。
他の診断テスト
XLAの診断に役立つ可能性のあるその他の診断テストは次のとおりです。
* 胸部のX線
* 胸と腹部のCTスキャン
* 脳のmri
* 汗テスト