女性は血液凝固に関わる遺伝子を何本持っているのか?

人間は体内のほとんどの遺伝子が常染色体に位置しており、男女ともに各遺伝子のコピーが2本(対になった対立遺伝子)存在します。血液凝固に関与する因子(例:フィブリノゲン、プロトロンビンなど)も常染色体上の遺伝子であるため、女性は男性と同様にそれぞれの遺伝子を2本持っています。

X染色体に関連する血液凝固障害

一部の血液凝固障害、特に血友病はX染色体上の遺伝子異常によって引き起こされます。女性はX染色体を2本持つため、正常な遺伝子を1本、変異した遺伝子を1本持つキャリアになることがあります。この場合、症状は軽度かほとんど現れませんが、子どもに遺伝子を伝えるリスクがあります。

したがって、血液凝固に関わる遺伝子の本数自体は男女で違いはありませんが、X染色体に位置する遺伝子が関与する疾患については、女性が保因者(キャリア)になる可能性がある点に留意が必要です。

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