鎌状赤血球疾患の病態と生理

遺伝形質と疾患

鎌状赤血球症は、両親が鎌状赤血球形質（ヘモグロビンCなど）を保有している場合に発症します。片方が保因者であれば子どもが形質を受け継ぐ確率は50％、両親が保因者であれば疾患を持つ子どもが生まれる確率は25％です。

赤血球の鎌形化

異常ヘモグロビンを含む赤血球は鎌形や三日月形に変形し、血管内をスムーズに通過できなくなります。その結果、赤血球が凝集・閉塞し、血流が阻害されて疼痛や組織障害を引き起こします。

貧血

正常な赤血球は約120日間生存しますが、鎌状赤血球は平均で約16日で壊死します。この速い破壊により赤血球数が減少し、貧血が生じます。

成長と発達

2009年にヴァンダービルト大学医学センターで実施された研究によると、鎌状赤血球性貧血を持つ子どもは同年代の健康な子どもに比べて成長が遅れ、発育が遅くなることが報告されています。

平均余命

鎌状赤血球症患者の平均余命は男性で約42年、女性で約48年です。根治療法は現在ありませんが、症状管理や合併症予防のためのさまざまな治療法が利用可能です。