鎌状赤血球症と血友病は同時に罹患できるか?

結論

鎌状赤血球症と血友病を同時に持つことは原則として不可能です。

遺伝様式の違い

鎌状赤血球症はβ‑グロビン遺伝子の変異により赤血球が鎌状になる遺伝性血液疾患で、常染色体劣性遺伝です。患者は両親から変異遺伝子をそれぞれ1本ずつ受け取る必要があります。

一方、血友病は血液凝固因子の欠乏または機能異常による遺伝性出血性疾患で、X染色体劣性遺伝です。男性はX染色体が1本だけなので変異があれば症状が現れ、女性は通常2本のX染色体を持つため、発症には両方のX染色体に変異が必要です。

併発は起こり得ない理由

このように遺伝のメカニズムが異なるため、同一人物が両方の疾患を同時に持つことは遺伝的に成立しません。

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