脆弱性骨疾患（骨形成不全症）とは
脆弱性骨疾患（骨形成不全症）とは
脆弱性骨疾患は、骨が非常に折れやすくなる遺伝性疾患の総称で、医学的には「骨形成不全症（Osteogenesis Imperfecta、略称OI）」と呼ばれます。出生時から骨が柔らかく、変形しやすいことが特徴です。患者は運動発達が遅れ、身長が低いことが多いです。
主な症状
- 軽い衝撃や無傷でも骨折しやすい
- 四肢の変形
- 骨の痛み
- 筋力低下
- 低身長
- 脊椎側弯症（背骨の曲がり）
- 呼吸器障害
- 難聴
- 視覚障害
- 皮膚が容易にあざになる
- 関節が緩む
- 眼の白い部分が青く見える（青白眼）
治療法
根本的な治癒法はありませんが、症状の軽減と生活の質向上を目指した治療が行われます。
- 骨密度を高め、骨折リスクを減らす薬剤（ビスホスホネートや新しい抗体薬など）
- 筋力と柔軟性を高める理学療法
- 日常生活動作の習得を支援する作業療法
- 変形や骨折の矯正・固定を目的とした外科手術
- 骨を保護し骨折を防止する装具やブレースの使用
症状の重さは個人差が大きく、軽度の患者から重度の変形や障害を伴う患者まで様々です。適切な治療とサポートにより、患者の生活の質は大きく向上します。