リー病(リー症候群)の兆候と症状

リー病(リー症候群)は、主に生後3か月から2歳までの乳幼児に発症する遺伝性の神経代謝疾患です。稀に成人でも発症しますが、ほとんどは劣性遺伝子によるものです。診断はMRI検査が不可欠です。

神経症状

  • 頭部の動きを制御できなくなる、運動技能の低下などが最初に現れます。

行動の変化

  • イライラや食欲不振、原因不明の発作(痙攣)などが見られます。

筋力低下

  • 筋緊張が低下し、全身の筋力が弱くなります。

臨床所見

  • MRIでは脳幹や中脳に壊死や病変(レジオン)が確認されます。

予後

  • 幼少期に症状が出た場合、予後は非常に悪く、数か月から数年の寿命になることが多いです。成人での発症は比較的長く生存することがあります。

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