Krabbe病（グロボイド細胞白質ジストロフィー）の症状とは？

急速な退行

United Leukodystrophy Foundationによると、Krabbe病は診断が早いほど症状が急速に悪化します。2歳から14歳で診断された患者は、診断後2〜7年で症状が進行し、最終的に死亡するケースが多いです。

初期症状

発症は通常、生後3〜6か月頃です。この時期に見られる主な症状は、刺激過敏、発熱、四肢の硬直、頻繁なけいれん、授乳困難、嘔吐です。

その他の症状

年齢が上がるにつれて、聴覚障害、視覚障害、麻痺、筋力低下などが現れます。これらの症状は、特に成長した患者に多く見られます。

誤診されやすい症状

初期症状は他の疾患と類似しているため、脳性麻痺などと誤診されることがあります。正確な診断には専門的な検査が必要です。

サポートとケア

Krabbe病は進行が速く、根本的な治療法は限られています。そのため、患者の快適さを保つための緩和ケアや家族への支援が重要です。