Krabbe病の症状は何ですか？

Krabbe疾患、またはGloboid細胞の白血球栄養栄養は、酵素Galactocerebrosidase（GALC）の欠乏に起因するまれで、通常は致命的な変性障害です。 United Leukodystrophy Foundationは、Krabbe疾患に苦しむほとんどの患者は、人生の最初の年に症状を示し、急速に回帰し、通常は2歳までに死亡していると述べています。

1. すぐに打つ

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     一部の患者は、人生の後半でKrabbe病と診断されます。

     United Leukodystrophy Foundationによると、初期の患者はKrabbe疾患と診断されるほど、より迅速に回帰します。 2歳から14歳まで診断された人は、診断後2年から7年後に退行し、一般的に死亡します。

   初期症状

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     多くの症状が初期に表示されます。

     通常、生後3ヶ月から6か月の患者に見られるクラブ病の最も初期の症状には、刺激性、発熱、硬い手足、頻繁な発作、摂食困難、嘔吐の頻繁なエピソードが含まれます。

   その他の症状

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     筋肉の衰弱は別の一般的な症状です。

     多くの場合、高齢患者に見られるKrabbe疾患の他の症状には、難聴、失明、麻痺、筋肉の脱力が含まれます。

   症状はしばしば誤診

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     krabbe病を正しく診断することは難しい場合があります。

     クラブ病の最も初期の症状は、他の病気に非常に似ているため、しばしば誤診されます。医師は、クラッベ病を脳性麻痺と間違える可能性があります。たとえば、

   サポートの提供

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     サポートは、krabbe病に対処する場合に重要です。

     ほとんどのKrabbe疾患の犠牲者は非常に迅速に退化するため、疾患の治療は通常、サポートと犠牲者を可能な限り快適にすることで構成されています。