転座とは何ですか?

転座は、2つの染色体間の遺伝物質の交換を含む染色体異常です。それらは任意の2つの染色体の間で発生する可能性がありますが、一部の転座は他の染色体よりも一般的です。たとえば、染色体9と22の間の転座は、慢性骨髄性白血病(CML)と関連しています。

転座は、バランスと不均衡の2つの主要なタイプに分類できます。バランスの取れた転座は、遺伝物質の喪失または利益をもたらさない。それらは、2つの染色体が壊れてからDNAの断片を交換するときに発生する可能性があります。一方、不均衡な転座は、遺伝物質の喪失または獲得をもたらします。それらは、1つの染色体がDNAの対応する交換なしで別の染色体に移行した場合に発生する可能性があります。

バランスの取れた転座は通常無害であり、健康上の問題を引き起こしません。しかし、不均衡な転座は、癌、先天性欠損症、知的障害など、さまざまな病状につながる可能性があります。

転座関連の病状を開発するリスクは、発生する特定の転座に依存します。一部の転座は、医学的問題のリスクが高いと関連していますが、他の転座は低リスクに関連しています。

転座は、さまざまな細胞遺伝学的技術を使用して診断できます。これらの手法は、転座に関与する特定の染色体を特定し、転座がバランスが取れているか不均衡であるかを決定できます。

転座の治療法はありませんが、それらが引き起こす可能性のある病状の一部を治療することができます。たとえば、CMLは、T(9; 22)転座の結果として形成されるBCR-ABL1融合遺伝子を標的とする薬物であるメシル酸イマチニブ(Gleevec)で処理できます。

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