尿素サイクル障害

原因

体内の窒素代謝は、血液中のアンモニアを尿素へと変換し、尿として排泄することで行われます。尿素サイクル障害では、この変換が不十分となり、アンモニアが過剰に蓄積し、血中アンモニア濃度が上昇（高アンモニア血症）します。

警告

過剰なアンモニアは血流を介して脳に到達し、不可逆的な脳障害、昏睡、最悪の場合は死に至ります。

症状

主な症状は、発語障害、嘔吐、歩行不安定、攻撃的行動、意識低下、意識喪失などです。

遺伝

多くは遺伝性で、アルギノシクシン酸尿症、アルギナーゼ欠損、カルバモイルリン酸合成酵素欠損、シトルリン血症などが含まれます。

統計

米国国立衛生研究所によると、出生30,000人に1人が尿素サイクル障害を持っています。

治療

治療は、低タンパク質食の実施、ストレスや入院の回避により窒素負荷を減らし、必要に応じて薬物療法や透析で余分なアンモニアを除去します。