尿素循環病

体の尿素サイクルに、血流から正しい量のアンモニアを除去するのに十分な酵素がない場合、尿素サイクル障害が発生します。尿素サイクル病の治療法はありません。

1. 原因

   • 体内の生化学的ステップは、血液から窒素を除去し、それを尿素に変換します。尿素は尿を通して体から追放されます。尿素サイクル障害により、窒素が多すぎるとアンモニアになり、体に毒性のある高アンモン血症と呼ばれる状態を引き起こします。

   警告

   • このアンモニアの蓄積は、血流を介して脳に移動し、不可逆的な脳損傷、com睡、時には死に至ります。

   症状

   • 尿素サイクル疾患に関連する症状には、不明瞭な発話、嘔吐、不安定な歩行、戦闘性、精神的認識の低下、意識の喪失が含まれます。

   遺伝

   • 多くの場合、尿素循環障害には遺伝的要素があります。尿素サイクル障害に寄与する疾患には、アルギニノスッ酸尿酸、アルギニーゼ欠乏症、CPS欠乏症、シトルリン血症が含まれます。

   統計

   • 国立衛生研究所によると、3万人に1人が尿素サイクル病を患っています。

   治療

   • 尿素サイクル障害の治療には、低いタンパク質食、ストレスと入院を減らして、体から過剰な窒素含有廃棄物を除去するための入院が含まれます。