ALS（ルー・ゲーリグ病）の原因は？

ALS（筋萎縮性側索硬化症）は、一般にルー・ゲーリグ病と呼ばれる、治療法のない進行性の神経疾患です。患者は脳と脊髄の運動ニューロンが徐々に死滅し、筋肉の制御ができなくなります。病が進行すると全身が麻痺し、最終的には呼吸や嚥下に必要な自律筋の機能も失われ、死に至ります。現在、根本的な治療法はなく、原因は明らかになっていません。

リスク要因

米国では毎年約5,600人がALSと診断され、現在は約30,000人が罹患していると推定されています。患者の93%は白人で、男性が60%を占め、男性は女性より20%多く発症します。発症年齢は主に40歳から70歳で、診断時の中央値は55歳です。

遺伝的要因

ALSのごく一部、約10%の症例は遺伝的に原因が特定されています。家族にALS患者がいる場合は「家族性ALS（FALS）」と呼ばれます。

その他の要因

遺伝子以外の原因はほとんど不明です。ジョンズ・ホプキンス大学の研究によれば、10例中9例は明確な原因が見つかっていません。居住地、食生活、生活習慣などの共通点もなく、現在のところ原因は特定できていません。

症状

初期の症状は見過ごされがちで、病状が進行するまで診断が遅れることが多いです。主な症状は腕・脚・手・口などの筋力低下、筋肉の痙攣やけいれん、話すことや呼吸・嚥下の困難です。

遺伝子検査

遺伝子検査は限定的ですが、ALSのリスク遺伝子を調べることができます。特にSOD1遺伝子の変異は、家族性ALS患者の約20%で確認されています。