クラベ病：神経系への影響を理解する

概要

クラベ病（別名：球状細胞白質ジストロフィー、GLD）は、稀な遺伝性神経疾患です。遺伝子変異により、ガラクトセレブロシダーゼ（GALC）という酵素が十分に機能しなくなります。

原因

GALC酵素は脳内でガラクトセレブロシドという脂質を分解する役割を持っています。酵素活性が低下すると、この脂質が蓄積し、正常な代謝が阻害されます。

病態

蓄積したガラクトセレブロシドは、神経細胞を覆う髄鞘（ミエリン）を破壊します。髄鞘が失われると、神経伝達が阻害され、結果として神経細胞の変性・死滅が進行します。

主な症状と経過

乳児期や幼児期に発症することが多く、筋緊張低下、視覚・聴覚障害、運動発達の遅れ、痙攣などが現れます。進行性の疾患であり、治療が遅れると重度の知的障害や生命予後の悪化につながります。