筋眼脳疾患（MEB症候群）について

筋眼脳疾患とは

筋眼脳疾患（Muscle‑Eye‑Brain disease、MEB症候群）は、先天性筋ジストロフィーの一種で、出生時から遺伝的に発症します。眼や脳に異常を伴い、筋力低下や視力低下が特徴です。

原因

この疾患は POMGNT1 遺伝子の変異に起因します。家族内で同一遺伝子変異があっても、症状の重さや現れ方は個人差が大きいのが特徴です。

主な症状

• 先天的な筋力低下
• 高度な近視や緑内障などの眼疾患
• 顔面の特徴的な形状（平坦な鼻根、広い額など）
• 水頭症（脳室拡大）
• 知的障害や発達遅延

予後

予後は症状の重症度に左右されます。ほとんどの患者が重度の視力障害を抱えますが、言語取得や歩行が可能になるケースもあります。

平均余命

余命は病状の重さにより大きく異なり、幼少期から70歳前後までと幅があります。