筋肉の病気

筋肉の病気は遺伝的であり、視力の悪化を引き起こす可能性があります。ほとんどの筋肉の眼疾患はまれであり、治療が難しい場合があります。

1. 筋肉の脳疾患

   • 筋肉の脳疾患は、先天性筋ジストロフィーの一種であるまれな疾患です。これは出生時に存在する遺伝的疾患です。この病気に苦しむ人は、しばしば他の目の問題を抱えています。

   原因

   • 筋肉の脳疾患は、POMGNT1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この状態の症状は、同じ家族のメンバーが影響を受けた場合でも、個人によって異なることがよくあります。

   症状

   • 筋肉の脳疾患に関連する症状は、追加の眼の異常、顔の特徴、水頭症です。この病気に苦しむ人は、筋肉の脱力、深刻な近視、脳の異常、緑内障で生まれます。

   予後

   • 筋肉の脳疾患のある人の予後は、病気の重症度によって異なります。この状態を持っているほとんどすべての人は、深刻な視力喪失に苦しんでいます。この状態の一部の人々は、話すことを学ぶことができます。

   平均余命

   • 平均寿命は病気の重症度によって異なり、一般的に小児期から70歳までの範囲です。