ヘモクロマトーシス（鉄過剰症）とは？

ヘモクロマトーシスとは？

ヘモクロマトーシス（鉄過剰症）は、遺伝性の疾患で、体が過剰に鉄を吸収・蓄積します。余分な鉄は主に肝臓、脳、心臓、膵臓に蓄えられ、肝疾患、心不全、糖尿病などの合併症を引き起こすことがあります。

原因

この疾患は、鉄の吸収と貯蔵を調節するHFE遺伝子の変異によって起こります。両親から変異遺伝子をそれぞれ1本ずつ受け継いだ場合に発症しますが、変異遺伝子を1本だけ持つ人でも、以下のような要因が重なると発症リスクが高まります。

• アルコール依存症
• 糖尿病、甲状腺機能低下症、慢性腎臓病などの基礎疾患
• 経口避妊薬やビタミンCサプリメントなどの薬剤

診断

血清フェリチンやトランスフェリン飽和度を測定する血液検査で鉄の過剰状態を評価し、必要に応じて肝臓や他の臓器の生検を行います。

治療

主な治療は定期的な瀉血（採血）によって体内の余分な鉄を除去することです。場合によっては、鉄キレート剤などの薬物療法が併用されます。