ヘモクロマトーシスとは何ですか？

ヘモクロマトーシスまたは鉄の過負荷は、体が吸収し、鉄を蓄積して貯蔵する遺伝性障害です。余分な鉄のほとんどは、肝臓、脳、心臓、膵臓に保管されています。この状態は、肝臓病、心不全、糖尿病、その他の合併症を引き起こす可能性があります。

ヘモクロマトーシスは、体の鉄の吸収と貯蔵の調節に関与するHFE遺伝子の変異によって引き起こされます。変異した遺伝子の2つのコピー（各親から1つ）を継承する人は、障害を発症します。ただし、変異した遺伝子のコピーを1つだけ継承する人の中には、鉄の過負荷に寄与する他の要因がある場合、ヘモクロマトーシスを発症する場合もあります。

- アルコール依存症

- 糖尿病、甲状腺機能低下症、慢性腎臓病などの特定の病状

- 経口避妊薬やビタミンCサプリメントなどの特定の薬物

ヘモクロマトーシスは、鉄のレベル、および肝臓やその他の罹患した臓器の生検を測定する血液検査と診断できます。ヘモクロマトーシスの治療には、体全体からの過剰な鉄を葉腸切開（血液浸す）、時には投薬を介して除去することが含まれます。