なぜ血友病のほとんどの人が男性なのですか？

血友病は、タンパク質の凝固の欠乏によって引き起こされる遺伝性遺伝性障害、特に因子viiiまたはIXです。これらの凝固因子をコードする遺伝子は、X染色体に配置されています。男性には1つのX染色体と1つのY染色体しかないため、女性は2つのX染色体を持っているため、血友病は主に男性に影響します。

1。X連鎖継承：凝固因子の産生VIIIおよびIXの産生に関与する遺伝子は、X染色体上にあります。遺伝学では、X染色体に運ばれる遺伝子はX結合遺伝子と呼ばれます。血友病の場合、血友病を引き起こす変化した遺伝子は劣性です。これは、男性が変化した遺伝子のコピーを1つだけ継承して血友病を持つ必要があることを意味します。

2。キャリアとしての女性：一方、女性は2つのX染色体を持っています。それらが1つの変化した血友病遺伝子と1つの正常な遺伝子を継承すると、それらは血友病のキャリアになります。キャリアは通常、血友病自体の症状はありませんが、変化した遺伝子を子供に伝えることができます。キャリアの母親から変化した血友病遺伝子を継承する男性には血友病があり、変化した遺伝子を継承する女性はキャリアになります。

3。男性の優位性：雄にはX染色体が1つしかないため、女性ができるように、通常のコピーで変化した血友病遺伝子の効果を「マスク」することはできません。したがって、単一の変化した血友病遺伝子を持つ男性は障害を発現します。これは、女性と比較して男性の血友病の有病率が高いことを説明しています。

4。有病率：血液炎A aは、凝固因子VIIIの不足によって引き起こされ、5,000〜10,000人の男性に約1人に影響します。凝固因子IXの不足によって引き起こされる血友病Bは、発生頻度が低く、20,000〜30,000人の男性に約1人に影響します。これらの統計は、男性の血液症の雄の優勢をさらに強調しています。

X連鎖継承パターンのため、男性は血友病の影響をより一般的に受けているが、キャリアの女性は、変化した血友病遺伝子を子孫に伝達する上で重要な役割を果たすことができることに注意することが重要です。遺伝カウンセリングと出生前検査は、血友病の家族歴のある個人がリスクを管理し、適切な治療とケアを確保するのに役立ちます。