血友病はなぜ男性に多いのか

血友病は血液凝固因子VIIIまたはIXの欠乏により起こる遺伝性疾患で、遺伝子はX染色体上にあります。男性はX染色体が1本だけなので、女性に比べて血友病が現れやすくなります。

1. X連鎖遺伝の仕組み

血液凝固因子VIII・IXをコードする遺伝子はX染色体に位置し、血友病を引き起こす変異は劣性です。男性はX染色体が1本だけなので、変異遺伝子を1つ受け継ぐだけで発症します。

2. 女性は保因者になることが多い

女性はX染色体が2本あるため、変異遺伝子と正常遺伝子をそれぞれ1本ずつ持つと保因者となります。保因者は通常症状が出ませんが、子どもに変異遺伝子を伝える可能性があります。保因者の母親からX染色体を受け取った息子は血友病を発症し、娘は保因者となります。

3. 男性に多い理由

男性はX染色体が1本だけなので、正常な遺伝子で変異の影響を「隠す」ことができません。そのため、変異遺伝子を1つ持つだけで疾患が顕在化し、女性に比べて発症率が高くなります。

4. 発症率の実態

血友病A（因子VIII欠乏）は約5,000〜10,000人に1人の男性が罹患します。血友病B（因子IX欠乏）はやや稀で、約20,000〜30,000人に1人の男性が対象です。このように、男性の発症率が圧倒的に高いことが統計からも分かります。

なお、保因者である女性も子どもへの遺伝リスクを持つため、家系に血友病がある場合は遺伝カウンセリングや出生前診断が有効です。