血友病の遺伝メカニズム：X連鎖性遺伝疾患

血友病とは

血友病はX染色体に位置する劣性遺伝子による疾患です。男性はX染色体が1本しかないため、女性よりも発症しやすくなります。

遺伝の仕組み

男性が血友病遺伝子（Xh）を1本持つと必ず発症します。一方、女性がXhを1本だけ持つと保因者となります。保因者は症状は出ませんが、子どもに遺伝子を伝える可能性があります。

プネット方格で見る遺伝パターン

プネット方格（Punnett square）は、2人の親の遺伝子組み合わせを示す図です。血友病の場合、以下のようになります。

|   |   Xh   |   Y   |
|---|--------|-------|
| XH| XH Xh | XH Y |
| Xh| Xh Xh | Xh Y |

※ XH：正常な第VIII因子遺伝子、Xh：血友病遺伝子、Y：男性の性染色体。

子どもの遺伝子型と確率

• 血友病の息子になる確率：50％
• 健康な息子になる確率：50％
• 血友病の娘になる確率：25％
• 保因者の娘になる確率：25％

稀な形態：常染色体優性血友病

血友病は主にX連鎖性ですが、稀に常染色体優性遺伝形態で現れることがあります。この場合は男女ともに発症する可能性があります。