Tay-Sachs病とは何ですか？
Tay-Sachs病は、常染色体の劣性的な方法で継承されています。つまり、両親は子供が影響を受けるために欠陥のある遺伝子を運ぶ必要があります。 Tay-Sachs遺伝子のキャリアには病気はありませんが、遺伝子を子供に渡すことができます。
Tay-Sachs病の症状は、通常、3ヶ月から6か月の間に現れ始めます。これらの症状は次のとおりです。
*筋肉の緊張の喪失
*調整とバランスの問題
*目の中のチェリーレッドスポット
*発作
*精神的劣化
*難聴
*失明
Tay-Sachs病は進行性障害です。つまり、症状が時間とともに悪化することを意味します。 Tay-Sachs病の子供は通常、5歳以前に死亡します。
Tay-Sachs病の治療法はありませんが、病気の進行を遅らせ、障害のある子供の生活の質を改善するのに役立つ治療法があります。これらの治療には次のものが含まれます。
*酵素補充療法
*骨髄移植
*緩和ケア
Tay-Sachs病はまれな障害ですが、それはアシュケナージ系ユダヤ人の間で最も一般的な遺伝性障害です。 Tay-Sachs病のスクリーニングは、子供を産むことを計画しているすべてのアシュケナージのユダヤ人カップルに推奨されます。