テイ・サックス病とは？

概要

テイ・サックス病は中枢神経系に影響を及ぼす致命的な遺伝性疾患です。酵素ヘキソサミニダーゼA（Hex A）が欠損することで、脂質の一種であるGM2ガングリオシドが分解されず、脳や脊髄に蓄積し神経細胞を徐々に破壊します。

遺伝様式

常染色体劣性遺伝で、子どもが発症するには両親がそれぞれ異常遺伝子を保有している必要があります。保因者は症状が出ませんが、子どもに遺伝子を伝えるリスクがあります。

主な症状

症状は通常、生後3〜6か月頃に現れます。代表的な症状は以下の通りです。

• 筋緊張低下
• 協調運動・平衡感覚の障害
• 眼底に見られる「チェリーレッドスポット」
• 痙攣発作
• 精神機能の低下
• 聴覚障害
• 失明

経過と予後

進行性の疾患であり、症状は時間とともに悪化します。多くの患者は5歳までに死亡します。

治療とケア

根本的な治療法は現在ありませんが、症状の進行を遅らせ生活の質を向上させるための対症療法があります。

• 酵素補充療法
• 造血幹細胞移植
• 緩和ケア

集団的リスクと検査

テイ・サックス病は稀な疾患ですが、アシュケナジ系ユダヤ人の間では最も頻度の高い遺伝性疾患です。妊娠を計画しているアシュケナジ系ユダヤ人カップルには、遺伝子検査が推奨されています。