頸部透明度が増加する原因とは？

胎児の発育過程で、首の後ろに「頸部透明度」と呼ばれる液体が自然にたまります。胎児が妊娠10〜13週の時に頸部透明度を測定すると、ターナー症候群やダウン症候群のリスクを評価できます。超音波で液体が多く検出されると、これらの疾患のリスクが高まることを示します。

染色体異常

米国・グレーター・ボルチモア医療センターによると、頸部透明度が高い赤ちゃんの20〜60％が染色体異常を抱えている可能性があります。ターナー症候群やダウン症候群の胎児は、超音波で液体が多く見られることが特徴です。液体量の増加が確認された場合、絨毛採取や羊水穿刺などの追加診断が必要かどうかの判断材料となります。頸部透明度の測定は、第一トリメスター検査の一環として母体血清マーカーと組み合わせて実施されます。

超音波検査

胎児が13週になると、リンパ系が頸部の液体を再吸収し始め、14週までにほぼすべてが吸収されます。クロアチア医学ジャーナルや産婦人科・胎児遺伝診断部門の報告によれば、ダウン症候群（トリソミー21）胎児の約80％で頸部透明度が増加しています。頸部透明度を測定する超音波は、胎児の正確な妊娠週数の評価にも用いられます。検査技師は液体の厚さを測定し、脳、四肢、腹壁などの構造に異常がないか詳細に観察します。

正常・異常測定値

通常、妊娠約11週で頸部透明度は2.0mm以下とされ、13週になると平均で2.8mmまで上昇します。異常がなくても透明度がやや高く測定されることがあります。2.5〜3.5mmの範囲でも健康な胎児は存在しますが、測定値が上がるほど染色体異常のリスクは増加します。特に6mm以上の頸部透明度は、ダウン症候群のリスクが非常に高いと、女性胎児画像センターが報告しています。

心臓欠損

頸部透明度の増加は主に染色体異常を示しますが、先天性心疾患を持つ胎児でも見られることがあります。グレーター・ボルチモア医療センターのデータでは、先天性心疾患の赤ちゃんの5〜20％で頸部透明度が高くなるとされています。頸部透明度の異常が確認された後、絨毛採取や羊水穿刺で染色体異常が除外された場合は、胎児心エコー検査を実施し、心臓の構造異常を評価します。