鎌状赤血球貧血の主な症状とは？

鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビンを作る遺伝子の変異により、赤血球が鎌状に変形し、酸素運搬が妨げられる遺伝性疾患です。根本的な治療法はありませんが、症状は主に対症療法で管理できます。

貧血

鎌状赤血球は寿命が短く、赤血球数が減少します。その結果、酸素供給が不足し、慢性的な疲労感や息切れが起こります。

鎌状赤血球が血管を詰まらせ、血流が阻害されることで、部位によって頻度・持続時間・強さが異なる疼痛が生じます。

手足が腫れ、痛む症状は血流阻害が原因です。子どもに多く、最初に現れることが多いです。

赤血球の破壊が増えるとビリルビンが蓄積し、皮膚や眼球が黄色くなる黄疸が現れます。

鎌状赤血球が脾臓を損傷し、免疫機能が低下します。そのため、特に小児では抗生物質による予防が必要になることがあります。

酸素供給不足により栄養素の吸収・利用が妨げられ、身長や体重、思春期の発達が遅れることがあります。