Krabbe病（クレーブ病）の概要と最新情報

原因

Krabbe病は、神経を保護するミエリン鞘を形成する酵素 ガラクトセレブロシダーゼ（GALC） が欠乏することで発症します。GALC欠損は14q31染色体領域の遺伝子変異によるもので、親から子へ遺伝します。遺伝子検査により、リスク保有者の特定が可能です。

症状

乳児期に発症する場合、出生時には症状が現れませんが、次第に食欲不振、首のコントロール喪失、痙攣、視覚・聴覚の低下が進行します。特有の症状として、激しいイライラ、絶え間ない泣き声、嘔吐がみられます。

幼少期や成人期に発症した場合は、歩行困難、視力低下、協調運動障害が徐々に進行し、最終的には失明や麻痺に至ります。

治療法

根治療法は現在ありませんが、以下の対症療法が行われます。

• 非親族の臍帯血移植：乳児期の患者に有効性が示唆されています。
• 非親族の骨髄移植：成人や高齢児に対して症状の進行を遅らせる可能性があります。
• 理学療法：筋緊張や血行の維持・改善に役立ちます。
• 症状に応じた支持療法（呼吸管理、栄養管理など）。

これらの治療はあくまで症状緩和を目的とし、完治は期待できません。

罹患率

Krabbe病は極めて稀な疾患で、米国では約10万人に1人の割合で診断されます。患者の85～95％が2歳未満で発症します。

予後

乳児期に発症したほとんどの患者は2歳に達する前に死亡します。稀に10～15％の患者は診断後数年生存しますが、寿命は著しく短縮されます。