Krabbe病の事実

クラッベ病は、神経を囲む保護カバーが形成されないまれな遺伝的疾患です。 Krabbe病は通常、乳児に現れ、患者の死に至る前に進行性障害を引き起こします。患者の体に新しい種類の血液を生成するように誘導する見知らぬ人からの骨髄移植などの治療は、クラッベ病の進行を遅らせるのに役立ちますが、現在は治療法は存在しません。

1. 原因

   • Krabbe疾患を発症する人は、神経組織を保護するミエリンシースを形成する上で重要な役割を果たすGalactocerebrosidaseまたはGALCと呼ばれる酵素を欠いています。 GALC欠乏症は、親から子供に渡る14Q31染色体の不規則性から生じます。遺伝子検査では、どの親がクラッベ病を発症する子供を持つリスクがあるかを特定できます。

   症状

   • Krabbe病の症状は、状態を発症する乳児の出生時には現れません。 Krabbe病にかかっている赤ちゃんは、食事を止め、頭のコントロールを失い、痙性になり、視力と聴覚を徐々に失います。乳児Krabbe病のあまり特異的な症状には、極端な過敏性、絶え間ない泣き声、嘔吐が含まれます。これらの障害は、失明と麻痺に進行します。

   治療

   • Krabbe病の乳児は、彼らが関係していない赤ちゃんから臍帯血の輸血を受け取ることから利益を得るかもしれません。高齢のクラブ病患者は、非家族のメンバーからも、骨髄移植を受けた後に改善を示しています。しかし、これらの治療はクラッベ病を治しません。国立神経障害および脳卒中のファクトシートのノートとして、「一般的に、障害の治療は症候性で支持的です。理学療法は筋肉の緊張と循環を維持または増加させるのに役立つ可能性があります。」

   有病率

   • Krabbe病は非常にまれに発生しません。国立衛生研究所のために準備された状態に関する研究のレビューは、100,000人のアメリカ人のうち約1人のみがクラッベ病と診断されていると述べています。 Krabbe疾患のある人のうち、85％から95％が2歳に達する前に状態を発症します。

   予後

   • Krabbe病のほぼすべての乳児は、2年に達する前に死にます。 Krabbe病を発症した子供の10〜15％は、診断後数年間生きることができますが、状態は命を短くします。