異形母斑症候群（ディスプラスティック・ネーヴス症候群）とは？

異形母斑症候群（Dysplastic Nevus Syndrome、DNS）は、遺伝性の疾患で、異形母斑（形や色が不規則なほくろ）が多数でき、メラノーマ（皮膚がん）の発症リスクが高まります。

遺伝的素因

主にCDKN2A遺伝子の変異が原因です。この遺伝子は細胞増殖と分裂の制御に関与しており、変異により異形母斑やメラノーマができやすくなります。DNSは常染色体優性遺伝で、変異遺伝子を1本持つだけで発症します。

患者は不規則な形状・境界・色調の母斑を多数持ちます。色は淡い茶色から濃い茶色、黒まで様々で、サイズも普通の母斑より大きいことがあります。「目玉焼き」様に中心が濃く周囲が薄い外観を示すこともあります。

DNS患者はメラノーマになる確率が一般集団に比べて著しく高く、早期発見と治療が生存率向上に直結します。

紫外線（UV）に対して感受性が高く、日焼けしやすくなります。そのため、日焼け止めの使用、保護服の着用、過度な日光曝露の回避といった日光対策が必須です。

家族内に同様の症例がある場合や多数の異形母斑を持つ人は、CDKN2A変異の有無を調べる遺伝子検査が推奨されます。遺伝カウンセリングにより遺伝様式やメラノーマリスクを理解できます。

定期的な自己皮膚検査と皮膚科医による全身チェックが重要です。母斑の形・大きさ・色の変化を見逃さず、異常があれば速やかに医師に相談してください。早期にメラノーマを発見・治療すれば、予後は大幅に改善します。