変性神経疾患とは何か

変性神経疾患は、歩行・バランス・会話・呼吸・心機能など、身体のさまざまな活動に影響を与える疾患です。神経細胞が徐々に破壊され、最終的には運動機能が失われます。現在、根本的な治療法はありません。

主な疾患例

• 筋萎縮性側索硬化症（ALS、ルー・ゲーリッグ病）
• レビー小体病
• パーキンソン病
• アルツハイマー病
• 脊髄性筋萎縮症
• フリードリッヒ運動失調症
• ハンチントン病
• 認知症
• ハレルヴォルデン・スパッツ症候群
• 皮質基底変性症

薬物療法

薬物療法は根治ではなく、症状緩和と生活の質向上を目的とします。主な薬剤は以下の通りです。

• 筋弛緩剤：バクロフェン、チザニジン
• 痙縮緩和：ベンゾジアゼピン系
• 唾液分泌抑制：グリコピロレート、アトロピン
• 痙攣緩和：フェニトイン、キニーネ
• 抗炎症・抗痙攣薬：非ステロイド性抗炎症薬、抗てんかん薬
• 抗コリン薬、ボツリヌス毒素、アミトリプチリン（唾液過多）
• 鎮静・抗うつ薬（睡眠障害）
• ALS治療薬リルゾール：平均で2〜3か月の延命効果

リハビリテーション

薬物以外にも、以下のリハビリが有効です。

• 理学療法・作業療法：姿勢改善、筋力強化、萎縮予防
• 言語療法：発話・嚥下障害の支援
• 温熱療法：筋関節痛の緩和
• 装具や車椅子：歩行困難者の補助

診断法

筋電図（EMG）は筋肉の電気活動を測定し、神経障害の有無や程度を評価します。健康な筋肉は安静時にほとんど電位を示さず、病変筋は自発的な活動や異常な電位パターンが見られます。

異常細胞例：Charcot‑Marie‑Tooth 病

Charcot‑Marie‑Tooth（CMT）症は足の神経が変性する疾患です。デューク大学ヒト遺伝学センターの研究者は、足の制御に関わる神経を供給する細胞に異常があることを明らかにしました。この知見は他の変性神経疾患の病態解明にもつながります。