脂肪萎縮(リポアトロフィー)の原因

リポアトロフィー(脂肪萎縮)は、脂肪代謝異常の一形態で、皮下脂肪組織が減少する状態です。HIV/AIDSの治療薬やステロイド注射、特定のワクチン、遺伝性疾患などが原因として報告されています。

HIV/AIDS薬剤

  • プロテアーゼ阻害薬やヌクレオシド逆転写酵素阻害薬(NRTI)などの長期使用は、リポアトロフィーの主要因です。HIV感染自体も顔面、臀部、四肢の脂肪減少に関与する可能性があります。代表的な薬剤は、アタザナビル(リヤタズ)やリトナビル(ノルビル)などのプロテアーゼ阻害薬、ラミブジン(エピビル)やスタブジン(ゼリット)などのNRTIです。多くの患者は両方を併用しています。

コルチコステロイド注射

  • コルチコステロイドは炎症抑制に用いられますが、皮下脂肪へ直接注射すると、注射部位周辺の脂肪細胞が壊死し、凹み(デント)が残ります。代表的な薬剤はコルチゾンやプレドニゾンです。

その他の薬剤注射

  • インスリン、ペニシリン、鉄剤、ヒト成長ホルモン(ソマトロピン/ジェノトロピン)などの皮下注射でも局所的なリポアトロフィーが起こります。まれに、麻疹、帯状疱疹、水痘、百日咳ワクチン接種後に広範囲の脂肪減少が生じることがあります。この全身性リポアトロフィーはローレンス症候群と呼ばれ、糖尿病や高コレステロール血症を伴うことがあります。

感染症・獲得性疾患

  • ループスや関節リウマチ、甲状腺機能低下症などの自己免疫疾患は、皮下脂肪の炎症(パニキュリティス)後にリポアトロフィーを引き起こすことがあります。思春期前後の子どもがウイルス感染後に顔面や胴体の脂肪が失われるバラケル=シモンズ症候群や、原因不明で顔面の皮下脂肪・皮膚・骨が片側に失われるパリー=ロムバーグ症候群も報告されています。

先天性疾患

  • 以下の遺伝性疾患は、リポアトロフィーを特徴とします。
    ・ベラルデリ‑シープ症候群:全身的に脂肪が少なく、インスリン抵抗性や巨大症、腎肝肥大、膵炎、アカントーシス・ニグリカンス、過剰体毛が見られます。
    ・コッブリング症候群:女性に限られ、手足は骨格が発達しつつ、腹部に脂肪層が厚くなります。
    ・ダニガン症候群:全身性リポアトロフィーに加え、筋ジストロフィー、心筋症、神経障害、早老症(プロジェリア)を伴います。
    ・SHORT症候群:目の構造異常、関節過伸展、鼠径ヘルニア、低身長が特徴です。
    ・顎骨‑手足先端異常症(mandibulo‑acral dysplasia):ダニガン症候群に似ていますが、顔面・骨格変形と成長遅延が顕著です。

希少疾患 - 関連記事