新生児に見られるハーレクイン現象とは

外観（Appearance）

小児科医のアラン・グリーン博士によると、低出生体重児に多く見られる無害で一過性の血管異常があります。顔や体幹から始まる一本の線が赤ん坊の体を左右に分割し、下半身が暗く、上半身が蒼白に見えるため、まるでハーレクインの衣装のような模様になります。

一方、致命的な疾患として「ハーレクイン魚鱗症（Harlequin ichthyosis）」があります。全身に厚い角質板が形成され、まぶたが裏返り、口が極端に広がってピエロの笑顔のようになるため、この名称が付けられました。

原因（Causes）

グリーン博士が指すハーレクイン効果は、出生直後の血管発達不全が原因です。血管が未熟なため、室温の変化や赤ん坊の体位、さらには赤ん坊の情緒に応じて血管が拡張・収縮し、皮膚の色が変化します。多くは赤ん坊が横向きに寝かされたときに顕在化します。

ハーレクイン魚鱗症は、ABCA12遺伝子の常染色体劣性遺伝による先天性疾患です。両親がそれぞれ変異遺伝子を保有している場合に子どもへ遺伝します。

治療（Treatment）

一過性の血管性ハーレクイン効果については、薬物治療は不要です。赤ん坊の体位を変えるだけで自然に改善します。

ハーレクイン魚鱗症は生命を脅かすため、積極的な治療が必要です。皮膚の角質板が体液の保持、体温維持、呼吸を妨げるため、抗生物質で感染を防ぎ、チューブ栄養で摂食困難を補います。角膜保護のための潤滑剤や眼覆い、保温インキュベーターも使用します。エトレチン酸塩（エトレチン酸）を外用することで角質板が柔らかくなります。

後遺症（After‑effects）

血管性ハーレクイン効果は赤ん坊の血管が成熟すれば自然に消失しますが、乳児期に数回色の変化が見られることがあります。

ハーレクイン魚鱗症を乗り越えた子どもは、脳機能は正常でも身体的成長が遅れがちです。成人になっても乾燥した炎症性の皮膚に鱗状の斑点が残り、毛髪は稀少になることがあります。