遺伝的肺疾患の症候群

遺伝的肺疾患の伸長である症候群、または障害は、遺伝的状態と見なされます。さまざまな遺伝的肺疾患がありますが、最も一般的なのは、嚢胞性線維症、原発性毛様体ジスキネジア、ニーマンピック疾患、アルファ-1抗トリプシン、またはAAT-欠損です。 1990年代以来、治療は嚢胞性線維症とAAT欠乏症に関して、特に遺伝子療法に焦点を合わせてきました。 NIH Public Accessによると、研究者は希望を持っています。

1. 重要性

   • 平均して、人々は毎日約25,000回呼吸しています、とMedlinePlus氏は言います。あなたの肺は、周囲の空気から抽出することにより、酸素を血液に入れるという非常に重要な仕事をします。肺は二酸化炭素を追放するのにも役立ちます。酸素がなければ、体の細胞は機能して成長することができません。米国では、何百万人もの人々が肺疾患の影響を受けています。肺の問題を抱えている人、特に遺伝的肺症候群の人では、呼吸が努力し、隣には不可能になる可能性があります。 MedlinePlusによると、グループとしてのすべての肺疾患は、アメリカ人の3番目の殺人者を表しています。

   嚢胞性線維症

   • 嚢胞性線維症（またはCF）は、最も一般的な遺伝的肺疾患の1つであり、最も致命的なものであると、NIHのパブリックアクセスは言います。 CFでは、欠陥のある遺伝子が体に非定型的に厚い粘液を生成し、肺と消化器系を詰まらせます。障害は不治ですが、治療の大きな進歩がなされています。 30年前、CFの人々は幼年期と青年期に亡くなりました。現在、ほとんどの人は35歳以上に生き残っています、とMedlinePlusは言います。

   アルファ-1抗トリプシン欠乏症

   • アルファ-1抗トリプシン欠乏症は、肝臓と肺疾患の両方を引き起こす可能性があり、大人になるまで個人には存在しません。通常は20〜50歳です。息切れは初期の警告サインの1つです。究極の結果は、多くの場合肺気腫です。この症候群は、ヨーロッパのまともな3,500人に約1人を襲っています。 AATは、肺を保護するタンパク質です。患者はこの遺伝子を欠いています。 AAT欠乏は治ることはできませんが、治療可能です。たとえば、欠落しているタンパク質を投与できます。

   原発性毛様体ジスキネシア

   • 原発性毛様体ジスキネジア、またはPCDは、迅速かつ正確に治療する場合、管理可能な肺障害です。また、Immotile Cilia症候群としても知られています。この状態は、肺の繊毛の作用における故障によって特徴付けられ、ofの構造が無能または動か性が低下します。どちらの場合でも、彼らは粘液を空気の通路から移動させることができません。これは、粘液が蓄積し、閉塞と感染を引き起こすことを意味します。

   ニーマンピック病

   • Niemann-Pick疾患のタイプBを持っている人は、頻繁な肺感染症を経験する傾向があり、しばしば大人になります。この疾患は、すべての体細胞によって利用される重要な酵素の省略によって特徴付けられます。この障害には、高血球コレステロールと脂質など、血小板の減少など、異常な血液特性の中で、併用状態がさまざまです。 Niemann-Pickは、アシュケナジのユダヤ系の人々を攻撃する傾向があります。