カップルの遺伝子検査

21世紀に子供たちを望んでいるカップルには、遺伝子の識別とテストの科学のために、より多くの選択肢と決定が必要です。カップルの場合、遺伝子検査は、将来の子どもたちに引き継がれ、深刻な健康問題を引き起こす可能性のある遺伝子異常を除外または発見するために利用できます。遺伝子検査は正確な科学ではないことに注意することが重要です。結果は予測と確率です。

1. 定義

   • 遺伝子検査は、疾患と障害に関連する既知の遺伝子を特定するための個人のDNAまたは遺伝子構成を調べるための科学的方法です。

   関数

   • 多くの状況は、女性の年齢、遺伝性疾患の家族歴、原因不明の流産、遺伝子識別疾患または障害で生まれた以前の子供など、カップルを遺伝子検査に導きます。これらの条件はすべて、遺伝的異常の可能性のための指標です。

   妊娠前テスト

   • キャリアテストは、親から子供に運ばれる可能性のある特定の遺伝性遺伝子変異について検査される比較的痛みのない血液サンプルで実行されます。キャリアテストの役割は、支配的な遺伝子または劣性遺伝子の存在を除外または確認することです。カップルが精子と卵から胚を作成した場合、胚が雌に埋め込まれる前に、遺伝子障害（Premplantation遺伝診断（PGD））についてテストすることができます。

   重要性

   • 遺伝子検査から受け取った情報は、カップルにとって人生を変えることができます。テスト結果に応じて、夫婦は子供を妊娠する計画を変更することを決定するか、赤ちゃんをタームに運ぶという出生前の生命または死の決定に直面する可能性があります。

     たとえば、将来のお母さんは、彼女が乳がんと卵巣癌に一般的に関連するドミナント遺伝子のタイプであるBracha遺伝子であるBrca1とBrca2を運んでいることを発見するかもしれません。この発見は確かに女性にとって恐怖ですが、将来の娘が母親の変異遺伝子を継承するのではないかと恐れて子供を産むというカップルの決定にも役割を果たす可能性があります。もう1つの例では、夫婦は両方とも嚢胞性線維症に関連する劣性遺伝子を運ぶことを発見するかもしれません。劣性遺伝子には、お母さんとお父さんの2つのキャリアが子供に渡す必要があります。この場合、夫婦はリスクにもかかわらず子供を妊娠することを選択したり、ドナー胚を見つけたり、採用したりすることができます。

   妊娠中の検査

   • 遺伝子検査は妊娠中にも実施できます。これは、羊水からサンプルまたは胎盤から組織サンプルを採取することによって最も一般的に行われます。妊娠中に検索された遺伝子異常の2つの例は、ダウン症候群と二分脊椎です。リスクがあるものの、遺伝子検査が異常を明らかにした場合、場合によっては胎児で是正手順を実行できます。

   遺伝カウンセリング

   • 人生を変える決定が危機にatしているため、遺伝カウンセリングが常に提案され、通常必要です。遺伝カウンセラーは、カップルが遺伝子検査の長所と短所、その結果、および利用可能な選択を理解するのを助けるように訓練されています。

   コスト

   • 2010年の時点で、遺伝子検査の推定コストは、指定された検査に応じて200ドルから3,000ドル以上の範囲でした。ほとんどの保険会社は、医師から命じられない限り、遺伝子検査をカバーしません。