統合出生前スクリーニング（IPS）の陽性結果は何を意味するのか？

IPSの陽性結果とは

統合出生前スクリーニング（IPS）で陽性結果が出たということは、検査で胎児がダウン症（21トリソミー）やその他の染色体異常を持つ可能性が高いことが示されたという意味です。IPSは母体血清検査、超音波測定、場合によっては母体のリスク因子を組み合わせて算出します。

ただし、陽性結果が出たからといって必ずしも胎児が異常を持つわけではありません。確定診断のためには、絨毛採取（CVS）や羊水検査などの診断的検査が推奨されます。

主なポイント

• リスクの増加：陽性結果は、一般集団に比べて特定の染色体異常や遺伝性疾患のリスクが高いことを示します。
• 確率の提示：リスクは数値（例：1/200）やリスク比で示され、胎児が異常を持つ確率を表します。
• 追加検査の必要性：陽性結果が出た場合、より正確に異常の有無を判断するために診断的検査が必要です。
• 診断ではない：陽性結果は診断ではなく、あくまでリスクの指標です。最終的な診断は確定検査で行います。

次のステップ

陽性結果を受け取った方は、産科医や遺伝カウンセラーと相談し、検査の意味や今後の検査オプションについて十分に理解した上で、妊娠に関する意思決定を行うことが重要です。