母体の核型は、染色体7および13のバランスの取れた転座を示しています。正常な妊娠のために何をすべきですか?

事前受容相談とキャリアスクリーニング :妊娠を試みる前に、カップルは遺伝カウンセラーとの先入観カウンセリングを求めるべきです。カウンセラーは、転座、妊娠にもたらすリスク、および利用可能なオプションに関する情報を提供します。キャリアスクリーニングでは、どちらの親も運ぶバランスの取れた転座または遺伝子変異を検出する必要があります。

出生前試験 :妊娠したら、女性は出生前の検査を受けて、胎児が不均衡な転座を持っているかどうかを判断する必要があります。これは、絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)または羊水穿刺を介して行うことができます。これらのテストでは、胎盤または羊水からそれぞれ細胞のサンプルを採取し、染色体異常について分析します。

フォローアップと管理 :出生前の検査結果が胎児が不均衡な転座を持っていることを示している場合、夫婦は妊娠を進める方法について決定する必要があります。選択肢には、妊娠の継続、妊娠の終了、または複数の妊娠の場合の胎児の数の減少が含まれます。母親と胎児の両方の幸福を確保するために、妊娠中に綿密な監視と専門的なケアを提供する必要があります。

感情的なサポート: カップルは、このプロセス中に感情的な苦痛を経験する可能性があり、必要に応じて心理的カウンセリングを含むサポートを提供する必要があります。

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