遺伝子検査の基礎知識と実際

遺伝子検査により、医師は遺伝性疾患やその発症リスク、子孫への遺伝の可能性を評価できます。現在、米国国立医学図書館が掲載する数百種の検査が利用可能で、血液、皮膚、毛髪、羊水などのサンプルから解析が行われます。

検査の種類

• 出生前検査や新生児スクリーニングは先天性異常の有無を調べます。診断検査は既存の症状の有無を確定し、キャリア検査は両親が保因者かどうかを確認します。胚移植前検査は受精卵の遺伝子状態を評価し、予測・潜伏期検査は将来のリスクを特定します。法医学的検査は身元確認など法的目的で用いられます。

結果の受け取り

• 検査結果は数週間から数か月で通知されます。陽性結果は遺伝子・染色体・タンパク質に変異が見つかったことを示し、保因者である、特定疾患のリスクが高い、追加検査が必要である等を示します。陰性結果は変異が検出されず、対象疾患の保因者ではなく、リスクが低いことを意味します。

費用

• 検査費用は100ドル未満から2000ドル程度まで幅があります。検査が高度になるほど費用は上がります。また、家族全員を対象にする場合は総額が増加します。新生児スクリーニングは州によりますが15〜60ドル程度です。医師が推奨すれば多くの健康保険が費用をカバーしますが、保険の適用範囲は事前に確認が必要です。

対象疾患

• 遺伝子検査で判明する主な疾患は、嚢胞性線維症、テイ＝サックス病、網膜芽細胞腫（小児眼癌）、家族性腺腫性ポリポーシス（前癌性ポリープ）、ウィルムス腫（小児腎臓癌）などがあります。リ・フラウメニ症候群では、四肢や骨の肉腫、急性白血病、脳腫瘍、乳癌のリスクが高まります。現在、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、アルツハイマー病の一部型、ハンチントン病などの検査も開発中です。

メリット

• 遺伝子検査は、遺伝性疾患への不安を軽減し、出産や家族計画の意思決定に役立ちます。陽性結果が出た場合は、予防策や治療方針を早期に検討できる利点があります。

限界とリスク

• 遺伝子検査は症状の出現時期や重症度、進行性を予測できません。また、陽性結果が精神的ストレスを引き起こすことがあります。さらに、遺伝情報が原因で雇用や保険に差別が生じるリスクがあり、米国国立ヒトゲノム研究所は遺伝的差別防止に関する情報と法制度を提供しています。